一、症狀:
本病以兒童多見,主要以1~7歲為見,15%超過15歲,成年人男女之比為2∶1,無明顯家族性。症狀取決於肺內出血程度。輕度持續慢性出血可有幹咳、乏力、皮膚蒼白、體重減輕乃至杵狀指。在急性出血期間可出現痰中帶血、咯血、低熱,胸痛等。在後期可有呼吸困難,乃至心功能不全的表現。在急性期及繼發感染時可有明顯的濕羅音聞及。大便隱血陽性。
X線表現為兩肺中、下野多個邊緣不清的融合性斑點狀陰影,肺出血停止後,陰影於數周內吸收好轉。持續性中等出血者,肺內病變可呈粟粒狀。
二、診斷:
根據反複的咯血,痰中帶血,肺內邊緣不清的斑點狀陰影,及繼發的缺鐵性貧血可作出初步診斷,通過對痰液,支氣管肺泡灌洗液及肺活檢中找到吞噬細胞中含藍色的含鐵血黃素並排除心源性(淤血性)因素後可確診。