一、症狀：
主動脈瓣竇動脈瘤發生破裂後通常破裂入右側低壓心腔，血液從高壓的主動脈分流入低壓的右心室腔，由於二者存在明顯的壓力階差，產生大量的左向右分流，其血流動力學改變類似動脈導管未閉，肺循環血流量增多，右心室負荷加重，引致右心室擴大、肺動脈高壓和右心衰竭。主動脈瓣竇動脈瘤破入右心房腔則使右心房壓力明顯增加，右心房明顯擴大，上、下腔靜脈血液回流受阻，出現右心衰竭症狀。主動脈瓣竇動脈瘤破裂入心包腔則產生急性心髒壓塞引起死亡。
主動脈瓣竇動脈瘤常可合並其他心髒畸形，其中最常見的為並發室間隔缺損（約占40～50％），這樣更加重左右心室的負荷。亦常伴有主動脈瓣關閉不全、肺動脈口狹窄、主動脈縮窄和動脈導管未閉等。
本病病程進展隨著破口大小而異。破口越大，左向右分流量越多，則症狀出現早，病情進展快。
未破裂的主動脈瓣竇動脈瘤不呈現臨床症狀，破裂後才呈現症狀。發病年齡多數在20～40歲之間，約有1/3的病人起病急驟，在劇烈勞動時突然感覺心前區或上腹部劇烈疼痛、胸悶和呼吸困難，病情類似心絞痛。病情迅速惡化者，發病後數日即可死於右心衰竭。多數病例破口較小，起病後可有數周、數月或數年的緩解期，然後呈現右心衰竭症狀。少數病人由於破口甚少，僅有小量左向右分流，很長時間內病人可無自覺症狀，這些病人常因心髒雜音而偶然發現，通過超聲心動圖、右心導管檢查及主動脈造影而診斷。
體格檢查：舒張壓明顯下降，脈壓差增大，出現水衝脈、毛細管搏動和股動脈槍擊聲。心髒檢查時在胸骨左緣第3、4肋間可觸到震顫，該處可聽到典型來回性或連續性粗糙雜音，雜音性質類似動脈導管未閉，但雜音位置較低，主動脈瓣竇動脈瘤破入右心房的病例則常呈現頸靜脈怒張。心電圖檢查：顯示左心室肥大或雙心室肥大、心肌損害和右束枝傳導阻滯。X線胸片：見心髒明顯擴大，肺動脈段突出，肺野充血肺紋理增多。超聲心動圖檢查：顯示主動脈竇壁波形中段，舒張期主動脈竇壁脫入右心室流出道。右心導管檢查：可證實在右房、右室或肺動脈部位血氧飽和度升高，提示該部存在左向右分流。逆行主動脈造影：可明確主動脈竇瘤破口部位及破入的心髒腔室。
二、診斷：
對於主動脈瓣竇動脈瘤的診斷，依據病史、體格檢查和心髒連續性雜音，再結合X線片及超聲心動圖檢查，一般不難明確。對某些診斷懷疑者，需要作出鑒別診斷時，才需作右心右導管檢查或逆行主動脈造影術。
