一、症狀
1.腹部腫塊
在新生兒及嬰兒常以腹部無痛性腫塊就診。觸診腫塊多呈囊性感，表麵光滑，無壓痛，部分患者有腫塊大小變化病史。
2.疼痛
除嬰幼兒外，絕大多數病兒均能陳述上腹部痛和臍周疼痛，腹痛多為間歇性並伴嘔吐，頗像胃腸道疾患。大量飲水後出現腰痛是本病的一大特點，是腎盂因利尿突然擴張而引起的疼痛。另外還可因合並的結石活動或血塊堵塞而引起絞痛。
3.血尿
血尿發生率在10%～30%左右，可因腎盂內壓力增高，腎髓質血管斷裂所致，也可由感染或結石引起。
4.感染
尿路感染多見於兒童，一旦出現，病情重且不易控製，常伴有全身中毒症狀，如高熱、寒戰和敗血症。
5.高血壓
無論在小兒或成人均可出現高血壓，可能是因腎內血管受壓而導致的腎素分泌增多所致。
6.腎破壞
腎破壞多為外傷性，常導致急性腹膜炎表現。
7.尿毒症
因本病常合並其他的泌尿係畸形，或因雙側腎積水，晚期可有腎功能不全表現，如無尿、貧血、生長發育遲緩及厭食等消化係統紊亂症狀。
二、診斷
腎盂輸尿管連接部梗阻缺乏泌尿係統的特異症狀，許多患者是健康體格檢查時被發現的，還有些患兒是在跌倒碰撞後出現血尿或腎破裂時才被發現。通過現代影像學檢查，腎盂輸尿管連接部梗阻的診斷一般並不困難。除確診外，還應了解病變是一側還是兩側，有無其他並發症，如感染、結石、腫瘤等，並應同時估計兩側腎髒的功能狀態，以便選擇正確的治療方案。
