一、症狀：
表現多無特異性。多幼年起病，臨床症狀包括多飲多尿、煩渴、易脫水，肌無力。常伴嘔吐、食欲不振、喂養困難。幾乎所有患兒均並發有營養不良，未經治療的患兒可出現生長發育落後。本組3 例患兒均以營養不良及生長發育遲緩為主要表現。故不明原因的營養不良或生長發育遲緩，智力發育障礙或倒退，腎鈣化、結石等， 均可為CBS 的診斷提供線索。實驗室檢查包括低氯及低鉀血症，代謝性堿中毒，血清鈉正常或減低。尿鈣正常或輕度升高。
曾報告2例本病患者有特殊麵容，頭大、前額突出、臉呈三角形、耳郭突出、大眼睛、口角下垂。
二、診斷：
結合本組病例及文獻資料，若患兒出現原因不明的喂養困難、營養不良和生長發育障礙，伴有多飲、多尿、嗜鹽、脫水傾向;反複嘔吐、便秘;發作時四肢無力、肢體麻木、疼痛、行走困難;手足搐搦，陣發性喘憋胸悶、心律失常。腎鈣化、結石，智力發育障礙或倒退，以及斜視、耳聾、麵部畸形等，需進一步近進行實驗室檢查。實驗室檢查最基本的特征為低鉀血症和代謝性堿中毒。多伴有低氯血症、血鈉正常或減低，尿鈣正常或輕度升高。尿濃縮功能幾乎正常;腎素、血管緊張素Ⅱ及醛固酮等血清水平升高，但臨床上血壓正常。心電圖可顯示低鉀波形改變。在有條件的單位，應進一步做腎活檢確診，除特征性腎小球旁器增生外，還可有腎小管、間質及腎小球損害。必要時亦可行基因檢測以確診。
