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小兒指甲-髕骨綜...(小兒指甲-髕骨綜... )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發人群:
兒童、少年期
發病部位:
上肢骨 其他骨
典型症狀:
水腫 蛋白尿 關節畸形 尖頭並指 指甲營養障礙
並發症:
骨關節炎 高血壓
是否醫保:
掛號科室:
兒科 骨科
治療方法:

小兒指甲-髕骨綜...有哪些症狀?

  一、症狀

  1.腎髒受累的臨床表現 半數以上的指甲-髕骨綜合征患者無明顯腎髒臨床表現,在有臨床腎髒表現的患者中,特征性表現是良性腎病,最常見症狀包括不同程度蛋白尿,鏡下血尿,水腫和高血壓,一項研究中發現56%的患者尿中有異常沉澱物,有尿濃縮能力損害,尿酸化或蛋白分泌異常,約10%患者進展到終末期腎功能衰竭,集合係統重複畸形較常見,對本綜合征長期預後的研究發表的論文很少,現有報道顯示10%的患者發展至終末期腎病,Meyrier等報道了兩個家族,顯示了腎髒病變進展的多樣性,在其中一個家族,1名64歲男性患者蛋白尿20年,其腎功能隻有輕微不全,而他的兄弟於25歲時死於腎功能衰竭。

  在另一個家族,雙胞胎兄弟中,一個逐漸發展至終末期腎功能衰竭,而另一個長期僅有蛋白尿,文獻顯示超微結構損害的程度,似乎與臨床表現的嚴重程度及病程之間關係很小,在文獻報道中,本綜合征腎結石發病人數與先天性泌尿道畸形發病人數不相等,除腎小球基底膜缺陷外,有報道通過放射學檢查發現本綜合征腎髒及泌尿道有其他結構異常,包括:腎盞擴張和皮質瘢痕,提示膀胱輸尿管反流;單側腎萎縮合並雙輸尿管及雙腎盞;單側腎發育不良及對側雙腎;腎盞變鈍和腎結石,

  2.腎外表現

  (1)骨骼和指(趾)甲損害:最突出的指(趾)甲萎縮或發育不良甚至缺如,該綜合征指(趾)甲異常包括變色,匙狀甲,縱向脊,指(趾)甲缺失或營養障礙,三角形甲弧影,這些表現常為對稱性,指甲較趾甲更易受累,拇指受累頻率最高,約見於90%以上的患者, 80%有單側或雙側髕骨發育不良或完全缺如,這些改變可能與關節屈曲時側麵降低有關,會導致膝外翻畸形,髕骨異常也會導致骨關節炎,骨關節病和關節積液,其他骨骼畸形包括脊柱側凸,肘關節畸形,肩胛骨增厚,橈骨頭的不全脫位,圓錐形的髂骨角等,本綜合征患者80%出現髂骨脊張開,向前向上突出,稱為髂骨角,肘部異常包括發育不良,肱骨遠端後突,造成提攜角增大和伸展,旋後功能受限,橈骨頭發育不良和橈尺關節異常可見於報道,

  (2)眼部異常: 此外,常伴有眼部異常,如虹膜異色,先天性青光眼,白內障等,上述表現中,指(趾)甲缺失或發育不全,單側或雙側髕骨缺失或發育不良,髕骨後骨刺,肘及髂骨外翻畸形等,被稱為指甲-骨四聯征。

  二、診斷

  本病主要的診斷依據是家族史,典型的臨床表現,骨骼的X線征和蛋白尿等;腎活檢的電鏡檢查,具有診斷價值。

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