一、症狀
1.原發性：男性多見，常在青春期後不久發病，顏麵，前額，頭部皮膚肥厚，呈皺褶狀，前額改變特別突出，額橫紋增深，頭部呈回狀顱皮，眼瞼特別是上眼瞼增厚鬆弛，耳及口唇亦肥厚，尤變大，手足皮膚亦肥厚，四肢骨骼及指骨節肥大，手指及足趾呈杵狀，踝，膝關節積液，患者四肢疼痛，行動笨拙。
原發性者常在青春期後很快發生。麵部、前額及頭皮部位的皮膚明顯增厚，並發生皺折。前額及頰部的皺折和溝紋以及增厚的眼瞼使患者呈一種焦慮和失望的麵容。頭皮的皺折則形成回狀頭皮。手和足部的皮膚也增厚但無皺折。麵和頭皮的皮脂腺活躍，分泌明顯增多，手、足發生多汗症以致患者極感不適。
四肢的指(趾)以及長骨增厚而使手、足表現如鏟子樣，前臂及小腿因骨膜增厚而呈圓柱狀，踝及膝關節腫脹有積液。
皮膚及關節的病變逐漸加重，持續達5～10年後即終身維持原狀不變，亦偶有進行性加重。皮脂腺過度增生。有些病例可有頭麵及陰部的毛發稀疏，男子可出現乳房發育，是否存在有內分泌的障礙尚無定論。許多患者發生智力遲鈍，其中極嚴重者，可致勞動力喪失、壽命縮短。
2.繼發性：中年以後發病，以女性多見，皮膚改變不顯著，骨病變明顯而且快，自覺疼痛，原發病減輕後，骨及皮膚病變減輕。根據皮膚及骨骼的典型改變可診斷，X線檢查見脛骨，腓骨，橈骨，尺骨等有增生性骨膜炎，有彌漫性骨膜增厚。
繼發性者主要見於30～70歲的男子，其骨部的病變很顯著，發展也快，且常有疼痛。然皮膚的病變不顯著，個別也可有顯著的表現。如對原發病變進行有效的治療，可以減輕其骨和皮膚的病變。
二、診斷
根據皮膚及骨骼的典型改變可診斷，X線檢查見脛骨、腓骨、橈骨、尺骨等有增生性骨膜炎，有彌漫性骨膜增厚。
