一、症狀：
臨床類型有2種：
1.先天性成骨不全 屬嚴重型，出生時就有多發骨折。產程中或子宮內的輕微外傷就可引起骨折。肢體短，有畸形並有磨擦音。顱骨如膜性。此型病兒常因顱內出血而成死胎。
2.遲發型成骨不全 不如先天型嚴重，出生時均表現正常。重症者在嬰兒期可發生骨折;輕型發生骨折較晚，最輕者隻有鞏膜發藍而不發生骨折。遲發型病兒的主訴為走路晚，一般多在骨折後才就醫。先天型和遲發型中的重症相同，常失正常體形，骨折後肢體彎曲，以及駝背和脊柱側彎和後突等。前額寬，額骨前突，顳骨向兩側突出，枕骨後突，使頭顱增大，左右徑寬而前後徑短，以致麵顱不成比例，呈三角型。
鞏膜藍染最為常見，偶有正常鞏膜。由於鞏膜薄而透明，使眼內的色素可見，從深天藍色到淺藍色。所謂的“土星環”是很常見的體征。這是白色鞏膜緊包角膜之故。有些病兒可有遠視，角膜可以混濁。
骨質脆弱係本症突出特點。輕度外傷即便是肌肉收縮也可引起骨折。骨折次數的多少依本症的類型而定。重症在初生時即可有100多處骨折。遲發型到兒童時期始有骨折。下肢易受外傷，故骨折機會多。一旦發生骨折則會因肢體的成角畸形以及長期製動引起的廣泛萎縮而易反複骨折。病兒骨折處疼痛甚微。這是因為患兒對多次骨折已習慣。骨折愈合速度正常，骨痂很大。在X線照片上很像成骨肉瘤。
長骨骨折可致各種成角彎曲畸形，不製動可形成假關節。骨骺的輕微骨折可導致幹骺早期愈合，女性骨盆骨的畸形可影響以後的分娩。
肌肉張力低下，行走無力，常易跌跤。皮膚菲薄，似半透明狀，皮下易出血。毛細血管脆性試驗陽性。做手術後外科傷口瘢痕較寬。
可因脊椎壓縮骨折及韌帶鬆弛引起脊柱後突和脊柱側彎。關節可因韌帶與關節囊鬆弛而有超出正常範圍的活動。外翻足、扁平足及習慣性關節脫位也較常見。
由於缺乏牙本質，乳牙和恒牙均可受累。源於外胚層的牙釉質則屬正常。牙易碎，也易發生齲齒。牙常呈黃棕色、灰黃色或透明的藍色，多發育不良，咬合不佳。若牙齒單獨受侵犯，則稱成牙不全或遺傳性成牙不全。
進行性耳聾，開始於不同年齡，以青春期後為多見。可為耳硬化或聽神經受壓所致的傳導性或神經性耳聾。有些病人可無聽力障礙。有的病兒發音呈尖叫聲。
二、診斷：
4項主要診斷標準是：
1.骨質疏鬆和骨的脆性增加。
2.藍鞏膜。
3.牙質形成不全(dentinogenesis imperfecta)。
4.早熟性耳硬化(premature otoclerosis)。
上述4項中出現2項特別是前2項，即可診斷。結合影像學檢查有助於診斷。
