一、症狀
臨床上本病征多在兒童時期發病，最常見於6歲以下的兒童。男孩多見。主要症狀是病兒行走延遲、食欲缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮、無力或疼痛、步態蹣跚、易疲勞，出牙也晚。觸診也可感到長管狀骨粗大。好發部位依次為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、橈骨及尺骨。7歲前遲早出現肢體疼痛，並有特殊搖擺步態。隨年齡增長，骨病變的範圍逐漸擴大。肌肉無力日益明顯，疼痛也隨之而加重。病兒皮膚粗糙，有些患者患側肢體皮膚緊張，累及麵骨時，麵部皮膚緊張發亮。下頜骨增生肥大，顱底骨和乳突增生硬化，因顱骨增厚，頭部外觀增大，還可因神經孔變形可致神經孔變窄而出現腦神經損害，影響視力和聽力。好發齲齒、眼球突出和貧血。四肢與軀幹發育不成比例，四肢相對較長。智力均正常。一般病變緩慢發展，骨骼病變直到成人時期仍存在，而肌肉軟弱無力可以改善或恢複。有些病例骨病變雖顯著，但無臨床症狀，實驗室檢查無特殊發現。此外，青春期延緩，外生殖器和第二性征發育不良。
本病征主要發生於四肢長骨，病變對稱，持續進行。有些病例顱骨同時受累。麵骨受累不多，偶爾累及鎖骨、肋骨、肩胛骨、下頜骨。手足短骨和脊柱骨受累少見。
二、診斷
根據上述臨床表現，實驗室檢查無特殊所見和X線檢查特點，可診斷為本病。
