患者出生時即出現侏儒外觀,其特征是軟骨發育不良、多指、外胚層組織發育不良,影響頭發、牙齒、指甲的生長,以及出現先天性心髒病。
1.軟骨發育不良 表現為上、下肢長骨縮短,遠側節段比近側節段嚴重,故膝與肘以下的長骨更短。對軀幹的影響不大,故形成侏儒。脛骨近側端擴張,變尖,骨骺發育差,並偏內側滑移。在脛骨近側幹骺端內側有骨疣突出,腓骨短,與軟骨發育不全不同,小腿呈現膝外翻,髕骨同時向外移位。橈骨頭常脫位,指骨很短,這是由於指骨無骨化中心。腕骨和尺、橈骨可融合;股骨和肱骨呈弓形,短而厚;肋骨短,故胸廓可長而窄。頭顱正常。多指是典型特征,多見於尺側,橈側多指較少見。
2.外胚層組織發育不良 表現為指甲發育不良,指甲小,呈匙形,背側呈凹形。牙齒萌出遲,不規則,呈尖形,咬合不良。上頜牙齦墊融合。上唇的齦唇溝閉合。並有禿發等。
3.中胚層缺陷 表現為先天性心髒病,常見房間隔缺損或室間隔缺損。二尖瓣狹窄,心髒可能為3室或2室。
本病的主要矮短特點是膝部以下的脛、腓骨和肘以遠的尺、橈骨短縮所造成的。故根據臨床外觀及X線檢查一般鑒別並不困難。