一、症狀
1.臨床分型 臨床分為2型:
(1)嚴重型:又稱幼年型或惡性型,為常染色體隱性遺傳,多於生後不久出現症狀,往往在1歲內死亡。
(2)輕型:又稱成年型或良性型,為常染色體顯性遺傳,症狀較輕或沒有症狀,有時在X線檢查時發現,病人可以長期生存。
2.臨床表現 大多自嬰兒期即開始出現病態,可見蒼白、方顱、前囟飽滿、眼距寬、失明、骨折等。病兒骨骼雖然粗厚,但較軟弱,易於骨折。骨折後愈合多無困難,但容易發生畸形。因髓腔消失而致生血功能低下,出現進行性貧血。淋巴結與肝、脾可見增大。在較重病例中,白細胞和血小板亦可明顯減少,易招致感染及出血症狀。有時在末梢血液中出現幼稚的紅、白細胞,略似粒細胞型白血病。骨骼的畸形除方顱外,常見雞胸、髖內翻及脊柱側彎等。牙齒出生遲緩或發育不全。如果顱骨下部的骨骼加厚,壓迫腦神經的通路,可致視神經萎縮、耳聾、麵神經麻痹和動眼神經癱瘓,甚至因腦脊液循環障礙而發生腦積水。有時並發骨髓炎,較多見於下頜骨。輕症病例可被忽略而在常規X線檢查時被發現。
除依靠上述臨床特點外,X線片顯示骨骼普遍性致密硬化,失去原有結構,可以確定診斷。骨齡發育一般正常。