一、症狀
近50%患者有家族發病史，均為男性。嬰兒出生後發育良好，一般在6～9個月後(在母體獲得的IgG明顯下降後)出現異常，有些兒童5～6歲時才出現病症。
常見症狀為反複發生嚴重的細菌感染，如肺炎、支氣管炎、中耳炎、鼻竇炎、膿皮病、腦膜炎、胃腸炎及敗血症等。多數合並關節炎，尤其是大關節炎。肺部反複發生的感染若不能得到及時和有效的治療時，可轉為慢性支氣管擴張症，致病菌常為化膿菌如流感杆菌、肺炎雙球菌、葡萄球菌及鏈球菌等。因病人血中缺乏抗體，不能進行免疫治療，這類細菌不易被中性粒細胞吞噬消滅。除肝炎病毒外，患者對一般病毒、真菌或原蟲性感染的抵抗力正常，較易恢複健康，接種減毒的病毒活疫苗反應正常，說明細胞免疫功能正常。偶有反複感染麻疹、流行性腮腺炎的報道，病毒性肝炎及結核病的發病率也增高，也可由Echo病毒感染引起的皮肌炎樣綜合征或致死性腦膜炎，還有報道因卡氏肺囊蟲肺炎而致死的病例。
約33%的病例可發生關節炎、中性粒細胞減少、濕疹、異位性皮炎、野葛毒性皮炎、血管性水腫、藥疹或哮喘等。28%的病人可發生皮膚感染，尤其是癤病和膿皰瘡，常圍繞腔口部位分布。
二、診斷
患者有家族發病史，均為男性。嬰兒出生在6～9個月後，有些兒童5～6歲時，出現病症。表現為反複發生嚴重的細菌感染，如肺炎、支氣管炎、中耳炎、鼻竇炎、膿皮病、腦膜炎、胃腸炎及敗血症等。多數合並關節炎，尤其是大關節炎。肺部反複發生的感染若不能得到及時和有效的治療時，可轉為慢性支氣管擴張症，致病菌常為化膿菌如流感杆菌、肺炎雙球菌、葡萄球菌及鏈球菌等。細胞免疫功能正常。約33%的病例可發生關節炎、中性粒細胞減少、濕疹、異位性皮炎、野葛毒性皮炎、血管性水腫、藥疹或哮喘等。28%的病人可發生皮膚感染，尤其是癤病和膿皰瘡，常圍繞腔口部位分布。就應考慮本病。
