一、症狀
外陰局部白化病無自覺症狀。外陰部皮損是全身白化病的一部分,表現為淡黃色陰毛,外陰、大陰唇皮膚呈乳白色或粉紅色,小陰唇、陰道黏膜色鮮紅。患者其他表現為細絲狀淡黃色或銀白色毛發,虹膜淡藍色,瞳孔紅色,常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀。全身皮膚呈乳白或粉紅色,柔嫩發幹。由於缺乏黑素保護,皮膚易於發生急性和慢性日光損害,易發生鱗癌、基底細胞癌。
二、診斷
根據先天性發病和臨床表現可診斷。出生即有純白或粉紅色斑,日曬後易發生皮炎,局部境界明顯。組織病理為基底層有透明細胞,數量及外觀正常。銀染色證明表皮內黑色素缺乏;毛發變白或淡黃;虹膜粉紅色,瞳孔發紅,畏光。