一、症狀
臨床上一般將von Hippel病分為5期：
1.初期 周邊部眼底出現小血管瘤或毛細血管糾結成團。有時瘤體較小，檢眼鏡不易發現，通過眼底血管熒光造影可見到小動脈和小靜脈之間的毛細血管網存在微小血管瘤。
2.血管擴張及血管瘤形成期 本病多發生在眼底顳側視網膜，受累的視網膜動靜脈怒張、迂曲、循血管行徑至周邊部。可見此動靜脈相連接處的毛細血管高度擴張成球狀血管瘤，此後逐漸增大，可達2～3PD以上。瘤體紅色，呈圓形或卵圓形。第1，2期由於血管瘤多局限於周邊部，患者常無感覺。
3.滲出及出血期 血管瘤處及其附近有局限性視網膜水腫和滲出，可伴有小出血斑。由於血管瘤壁滲漏使瘤體表麵和周圍視網膜呈灰白色混濁。病程日久，滲出液中水分被吸收，脂質沉著，血管瘤周圍出現環狀或弧形黃白色大片硬性滲出。當滲出波及黃斑時，視力明顯損害。
4.視網膜脫離期 隨著血管瘤不斷增大，滲出亦逐漸增多，視網膜發生滲出性脫離。
5.晚期 可因繼發性青光眼、葡萄膜炎、牽拉性視網膜脫離、並發性白內障或眼球萎縮而致視力完全喪失。
二、診斷
本病初期毛細血管高度擴張及微小球狀血管瘤，多發生在眼底顳側周邊部視網膜，可據此做出早期診斷。有懷疑時，作眼底血管熒光造影。當進入第2期後，血管瘤已極明顯，並有與其相聯係的動靜脈高度擴張迂曲，診斷已無困難。
