一、症狀
出生後即有對寒冷刺激的異常反應。主要表現為皮膚和胃腸道症狀。皮膚局部遇寒冷刺激如接觸方冰後,局部皮膚迅速出現大片紅斑,但無風團。自覺局部劇烈疼痛,紅斑中央有出汗反應,一般持續15~60min後緩慢消退。當身體大麵積受寒冷刺激,可出現全身肌痙攣和虛脫。如患者攝入冷食品或飲料可發生嘔吐,同時伴有全身性紅斑和多汗。患者常伴嚴重、難治性便秘。
二、診斷
出生後即有對寒冷刺激的異常反應,主要表現為皮膚和胃腸道症狀,皮膚局部遇寒冷刺激如接觸方冰後,局部皮膚迅速出現大片紅斑,但無風團,自覺局部劇烈疼痛,紅斑中央有出汗反應,一般持續15~60min後緩慢消退,當身體大麵積受寒冷刺激,可出現全身肌痙攣和虛脫,皮膚冷試驗陽性:皮損處組織活檢無異常發現,就可診斷。