一、症狀
出生後不久即發生,罕見2個月後發病。損害分3期:紅斑及大皰;丘疹和疣狀損害;色素沉著。它們的發生不規則,可相互重疊,分布多樣化。
皮損的突出表現為灰褐色和黑灰色斑點,呈線狀、水滴狀、螺紋狀和大理石紋狀等不規則形,排列無次序,常分布於軀幹、上臂、大腿部位。在色素斑出現前,常有大皰,尼氏征陰性,此起彼伏,水皰消退後可見紅色光滑的結節和斑塊。皮損中可出現藍到棕色的潑濺樣色素沉著斑。色沉斑持續數年後可漸消退,直至20~30歲才覺察到,有的伴有萎縮和硬化。
患兒常伴有假性斑禿、甲營養發育不良、甲缺損、甲畸形,眼部損害約占30%,表現白內障、斜視、視神經萎縮,藍色鞏膜、滲出性脈絡膜炎等;骨骼異常少見,如並指(趾)、多肋、骨瘤、偏身萎縮及牙齒缺陷;出牙延遲或部分無牙。中樞神經係統也可受累,表現智力發育遲緩、小頭畸形、癲癇、痙攣性四肢麻痹,短臂、短腿等。
二、診斷
根據臨床表現,皮損特點,組織病理特征性即可診斷。