一、症狀
1.先天型 於出生後不久即發現皮膚症狀。首見皮膚水腫,以後逐出現皮膚鬆弛、下垂呈皺褶狀,頸、麵、眼瞼皮皺最為突出,呈早老狀外貌。上瞼下垂可礙視線,下瞼下垂形成瞼外翻,腹壁、頸側皮膚鬆弛懸垂。其他器官彈力纖維受損,組織鬆弛、常可發生斜疝、胃腸道憩室、黏膜脫垂及心血管擴張或發生動脈瘤等。此外,尚可出現角膜環狀血管瘤、舌麵龜裂、懸雍垂延長,牙齒疏鬆、咽黏膜腫厚、聲帶鬆弛、發音嘶啞、毛發稀少及外生殖器發育不良等。常見的皮膚受累部位以顏麵、眼瞼、耳、頸為主。繼之出現在腕、膝、踝、腹部皮膚皺褶處。
2.獲得型 通常成年發病,部分可先有皮膚炎症,後有彈性組織鬆解和鬆弛,如濕疹、多形紅斑、蕁麻疹、血管神經性水腫後可出現皮膚鬆弛症狀,但無先天型發育障礙的特點。
二、診斷
根據臨床表現,皮損特點,組織病理特征性即可診斷。