一、症狀
發生於成年人，皮損好發於易受外傷和受壓部位，如手足、肘膝關節伸側麵，皮損為水皰、大皰及糜爛，愈後留下萎縮性瘢痕及粟丘疹，目前關於其臨床表現分型尚未確定，但至少有4種類型：
1.經典型表現 非炎症性大皰性損害分布於肢端部位，皮損為大皰糜爛，易摩擦位置表麵的結痂，如手背，指背、肘、膝，骶尾部和指趾。有時水皰可為血性進一步發展為脫屑，結痂和糜爛。可以見到瘢痕性的脫發和甲營養不良。這種皮損使人想到遲發型皮膚卟啉病，或遺傳性的大皰性表皮鬆解症。盡管如此，遲發性卟啉症伴有的多毛症，日光暴露部位的分布及硬皮病樣的外觀，以及尿卟啉檢查陽性可資鑒別。
EBA病人經典型亦可有脫發、脫甲、手指纖維化和食管狹窄等表現。
2.大皰性類天皰瘡樣的表現 患者有泛發性炎症性的大皰和水皰性損害，位於軀幹和皮膚皺褶部位及四肢。大皰性損害呈張力性，周圍是炎症性蕁麻疹樣的皮損。
3.瘢痕性類天皰瘡樣的損害 獲得性大皰性表皮鬆解症可有黏膜受累，嚴重時類似瘢痕性類天皰瘡。
4.Brusting-Perry瘢痕性類天皰瘡樣的表現 臨床上類似Brusting-Perry瘢痕性類天皰瘡，血清中可查到抗致密板下錨原纖維的IgG抗體。類似瘢痕性類天皰瘡的EBA很少見，不到EBA患者的10%。
二、診斷
本診斷標準最早是由Yaoit等在1981年提出，經改進後如下：①類似營養不良性大皰性表皮鬆解症的臨床損害，包括皮膚脆弱易損，外傷引起大皰性損害，萎縮性瘢痕，粟丘疹，甲營養不良。②無大皰性表皮鬆解病的家族史，成人發病。③組織病理顯示為表皮下水皰。④IgG沉積在真表皮結合部位。⑤直接免疫電鏡檢查 IgG沉積定位於真表皮結合部位下部致密板和(或)致密板下區域。
中醫病機和辨證
1.中醫病機 認為本病多因先天虧損，胎元不足、稟賦不充，脾腎陽虛;或因稟受胞中遺濕，遺熱，遺毒，複受外界摩擦而發病。
2.中醫辨證分型
(1)脾虛濕盛型：
主證：一般健康狀況尚可，水皰大小不等，緊張豐滿，內容為漿液性，周圍無炎症，便溏。舌質淡、舌體胖有齒痕、苔白或白膩，脈沉緩。
辨證：脾虛濕盛、水濕外溢。
(2)脾腎陽虛型：
主證：多見嬰兒及兒童期，患兒身體瘦弱，頭發稀疏，細軟或脫發，牙齒發育不良，指甲軟或脫落，手足不溫，或常發青紫，常有五更瀉，皮膚有大皰或小皰，舌質淡或舌體胖嫩、苔白或少，脈沉細。
辨證：脾腎陽虛，氣血不足(此型多見於顯性營養不良型)。
