一、症狀
1.胃腸道
為常見病變部位，以係統吸收不良為突出表現。初期消化道症狀多變，且反複發作腹痛多位於上腹部，進食後可加重，亦可出現惡心、嘔吐及厭食。體重下降和腹瀉，以40歲以上患者多見，40歲以下患者少見。腹瀉多為脂肪瀉，或水瀉，有時夜間發作，每天5～15次。Saracibar Serrador E等報道一例男性患者，首發症狀為便秘及上消化道出血。因此，應該注意與其他的腸道疾病進行鑒別。患者腹瀉加重時，可導致惡病質。腹膜後及腸係膜淋巴結腫大，可有腹部包塊，亦可伴有腸梗阻及慢性發熱。10%～25%的患者沒有消化道症狀，稱之為“幹性惠普爾病”。
2.心血管係統
可出現心內膜炎和心包炎。但臨床表現不突出，部分患者有心尖部收縮期雜音、心包摩擦音，但很少有心力衰竭。有些患者形成瓣膜纖維化，引起狹窄或關閉不全，需進行主動脈瓣及左房室瓣置換。心髒纖維化少見。
3.呼吸係統
約50%的本病患者有慢性咳嗽，呼吸困難及胸痛亦常見。肺部表現和臨床症狀有時難與結節病(sarcoidosis)相區別，且可先於典型的惠普爾病的表現。肺活檢有利於肺惠普爾病的診斷。
4.中樞神經係統
患者依據侵及中樞神經的不同部位而出現不同的症狀，包括頭痛、共濟失調、耳聾、肌無力、昏睡、感覺缺失、視覺改變、進行性癡呆、癲癇樣發作、人格障礙、蛛網膜炎，累及下丘腦引起失眠、煩渴或食欲亢進。所謂的“三聯征”即癡呆、眼肌麻痹和肌陣攣。中樞神經係統受累可發生在無腸道表現時，或作為複發形式出現。
5.骨骼係統
發熱和關節炎常早於胃腸道症狀，約l/3的患者在確立診斷前5年就已存在。踝、膝、肩、肘腕及指關節均可累及，多呈間歇性遊走性急性發作，持續數小時至幾天。關節破壞不明顯，不引起畸形。關節液檢查無特殊異常。脊柱關節可涉及，多為骶髂關節炎，很少有強直性脊柱炎，有些患者僅有關節痛。半數以上有發熱，一般為間歇發作的低熱，但疾病嚴重者也可發生較高的間歇熱。
6.皮膚及外周淋巴結
約1/3患者，除口腔黏膜外，皮膚有色素沉著，機製不明，常依此為診斷標準之一。約50%患者表淺淋巴結腫大，此亦為重要臨床特征。淋巴結活檢有助於診斷。
二、診斷
血清陰性的關節炎及複發性風濕症病人，如發生淋巴結腫大、中樞神經係統症狀、玻璃體炎或腹瀉時，應考慮到本病。根據病人出現的吸收不良綜合征及其他器官係統受累的表現，淋巴結、小腸黏膜活檢，以及典型的PAS染色陽性的巨噬細胞與小腸黏膜的病理特點，可以確診本病。
