大皰性表皮鬆解一般治療
大皰性表皮鬆解西醫治療
一、治療
盡管遺傳學基礎已被闡明，但仍無有效的治療。最有效的方法是谘詢和預防。本病的治療主要針對其繼發感染，原則為精心護理，保護局部，避免外傷、摩擦、受熱，防止繼發感染。生活在涼快的環境中並避免高溫對一些患者是有益的。因為在出生時或嬰兒早期發病，大多由創傷引起，對患兒的護理是困難的，例如避免引起創傷的活動。
可選用維生素E100mg，3次/d和枸櫞酸鈉2g，3次/d。嚴重患者特別足致死型患者，可應用皮質類固醇激素，新生兒開始劑量為140mg/d，分數次服用。苯妥英鈉是治療營養不良性大皰性表皮鬆解症有希望的藥物，該藥能抑製皮膚的膠原酶，初用5mg/(kg·d)，分數次服，逐漸加量到8mg/(kg·d)，半年後減為6mg/(kg·d)，1年後改為1天量隔天服。
抗生素可用於預防或控製繼發感染。嚴重患者特別是致死型，貧血嚴重者，常需輸血或其他支持療法。
基因治療 單純型大皰性表皮鬆解症多為常染色體顯性遺傳，使基因治療更加困難，因為突變體等位基因的表達必須是隱性的。目前的方法是通過同源重組技術去除患者的缺陷等位基因。盡管用患者的活檢皮膚做基底角質形成細胞培養是可行的，但同源重組頻率極低。
準確地了解致病突變基因和在mRNA、蛋白水平這些突變引起的功能改變是開發用基因治療營養不良型大皰性表皮鬆解症的必要前提。可以相信數型大皰性表皮鬆解症是基因治療的可行性對象，包括RDEB。然而，由於Ⅶ型膠原的mRNA分子大(大於9.2kb)，常規的通過病毒轉導把野生型cDNA導入患者的角質形成細胞很不易成功。因此，已經尋求其他辦法，包括通過生物溶解顆粒導彈方法(biolistic particle bombardment)直接把遺傳物質導入皮膚細胞;通過口標性轉拚使用核酶介導的突變mDNA修複和應用嵌合的RNA/DNA寡核苷酸進行靶基因校正。這樣，闡明不同型大皰性表皮鬆解症的基因基礎為將來用基因治療方法治療這些致殘性皮膚病奠定了必要的基礎。數種較輕亞型的交界型大皰性表皮鬆解症也是基因治療的可行性對象，包括非致死型交界型大皰性表皮鬆解症如GABEB。將來，向患者角質形成細胞內用體外和體內方法導入相對小的野生型cDNA(BPAG2和ITCB)很可能要比大一點的mRNA易成功。
二、預後
1.單純型大皰性表皮鬆解症(EBS)，盡管一些患者水皰非常嚴重，但很少危及生命。因為局限性皮膚屏障功能喪失，易於繼發感染。皰疹樣大皰性表皮鬆解症是最嚴重的一型，因為水皰裂隙位於表皮內，愈後不留瘢痕。指(趾)甲可能脫失，但通常可再生。
2.營養不良型大皰性表皮鬆解症的隱性遺傳型臨床表現多樣。嚴重型損害具致殘性，稱為Hallopeau-Siemens(TTS-RDEB)型。ITS-RDEB最嚴重的合並症是在慢性糜爛區域發展為鱗狀細胞癌。高於50%的TTS-RDEB患者在30歲左右時發展為此癌，許多死於癌轉移。Bart綜合征為DDEB的臨床亞型預後較好。
3.交界型大皰性表皮鬆解症(JEB)的Herlitz型，又稱為致死型和gravis型，常不能存活過嬰兒期，40%多在出生後l年內夭折。是所有大皰性表皮鬆解症中最嚴重的一型。
大皰性表皮鬆解辨證論治
大皰性表皮鬆解中醫治療
(1)脾虛濕盛型
治法：健脾除濕，利水消腫。方用健脾除濕湯加減。
白術10g、茯苓10乩枳殼10g、車前子10g、澤瀉10g、茵陳10g、薏米15g、陳皮10g、竹葉6g、燈心2g、冬瓜皮lOg。
氣虛明顯者加黨參，有繼發感染者加蒲公英、銀花。也可服用人參健脾丸。
(2)脾腎陽虛型
治法：宜溫補脾腎，益氣養血。
方用黨參lOg、黃芪10g、茯苓10g、白術10g、阿膠lOg、菟絲子10g、巴戟天10g、桂枝10g、肉桂l～2g、熟地10g、當歸lOg。
也可服用補中益氣丸加四神丸或服全鹿丸。
(3)局部治療
①地愉油：取牛地榆適量油炸去渣，可外塗患處或製成消毒油紗布每天換藥1次。
②清涼膏(趙炳南方)：當歸 30g，紫草6g，大黃麵5g，香油300g，黃蠟120g。當歸、紫草浸入香油3天後，用微火熬至焦黃，離火濾清，入黃蠟加火熔勻，等冷後加大黃麵攪勻成膏，外敷患處。本方具有清熱解毒，涼血止痛功效。
③祛濕散、甘草油(趙炳南方)調為糊狀外敷。祛濕散由川黃連、川黃柏各24g，黃芩144g，檳榔96g組成，共為細末備用，甘草油為甘草30g，香油300g，油炸去渣即成。
④紫草油外敷：由紫草、忍冬藤、白芷、冰片、芝麻油組成。
⑤石珍散《外科正宗》外用：煆石膏、輕粉各30g，青、黃柏末各lOg，共研細粉備用。局部用甘草煎水外洗後，將藥粉撒於創麵，有止痛收斂作用。
