先天性雙側無睾(睾丸缺如)極為罕見,文獻上僅報告61例。其病因可能是:胎兒性別分化後,胎兒睾丸被某種毒素所破壞。
根據病因可將侏儒症分為兩類。 一、原發性多數患者原因不明,也無家族史,僅小部分有家族性發病史,為常染色體隱性遺傳。 二、繼發性較為少見,任何病變損傷垂體前葉或下丘腦時可引起生長發育停滯,常見者有腫瘤(如顱咽管瘤、視交叉或下丘腦的膠質瘤、垂體黃色瘤等),感染(如腦炎,結核、血吸蟲病、弓漿蟲病等),外傷,血管壞死及X線損傷等。
隱睾病因:在胚胎發育過程中睾丸的正常下降過程受到內分泌激素和物理機械因素的影響。睾丸下降分為二個階段,第一階段包括胚胎期分化、睾丸形成及從泌尿生殖脊移到腹股溝。第二階段即睾丸從腹股溝移至陰囊中,第二階段主要是由激素控製。影響睾丸下降的物理機械因素有:①睾丸係帶有提睾肌的牽引作用。②腹內壓力推壓睾丸理降至陰囊中。③正常的附睾發育也是睾丸下降的因素。內分泌因素主要是指影響睾丸下降的分泌軸即下丘腦——垂體——睾丸軸異常而產生隱睾,此外睾丸支持細胞所分泌的苗勒氏管抑製物(MIS)及男性激素睾丸酮、雙氫睾丸酮也影響睾丸下降,在Kallmann綜合征的病人缺乏下丘腦促性腺激素釋放激素GnRH(Gonadotropin Releasing Hormone)常發生隱睾。Gendel發出隱睾病人的LH(Luteinizing Hormone)血清水平低於正常人。Walsh等症實有5d-脫氫酶缺乏的病人睾丸酮不能有效地轉化為雙氫睾丸酮,也足以影響睾丸下降而產生隱睾。總之睾丸下降是一個非常複雜的胚胎發育過程,受到內分泌、遺傳及物理機械因素的影響,這些綜合因素的異常均可以引起隱睾的發生。