(一)發病原因
小陰莖的病因有：①促性腺激素分泌不足的性腺功能減退(hypogonadism);②促性腺激素分泌過多的性腺功能減退;③原發性小陰莖
1.促性腺激素分泌不足的性腺功能減退
(1)腦組織結構異常：無腦畸形患兒無下丘腦分泌功能即使腦垂體發育正常由於無促性腺激素釋放激素致使睾酮分泌少造成小陰莖先天性腦垂體不發育部分腦胼胝體發育不良導致的下丘腦功能障礙枕部腦膨出伴運動失調的小腦畸形等腦中線發育異常均因促性腺激素分泌不足而引起小陰莖此外還導致其他係統的多發畸形
(2)無腦組織異常的先天性促性腺激素釋放激素缺乏：此類原因引起的小陰莖比前者多見具體病因不清多為各種綜合征如Kallmann帕德維利綜合征(Prader-Willi)Lawrence-Moon-Beidel綜合征等常伴有多發畸形據研究與染色體基因異常有關還有因內分泌生化代謝異常導致的促性腺激素釋放激素黃體生成激素等缺乏症
2.促性腺激素分泌過多的性腺功能減退 這類病人的下丘腦垂體分泌功能均正常隻是在妊娠後期睾丸出現退行性變而致睾酮分泌減少通過負反饋途徑而致促性腺激素分泌過多引起小陰莖的原因主要在睾丸本身如先天性睾丸缺如睾丸下降不全等有的病人睾丸正常但其黃體生成激素受體異常以至不能分泌足量睾酮此外需注意有無性別異常
3.原發性小陰莖 除上述原因外還有少部分病人下丘腦-垂體-睾丸軸激素分泌正常但有小陰莖畸形到了青春期又多能增長病因不清楚推測有可能是胚胎後期促性腺激素刺激延遲一過性睾酮分泌下降等原因也有少部分患者可能為雄激素受體異常
小陰莖病人可有性染色體異常如Klinefelter綜合征(47XXY)多X綜合征(48XXXY及49XXXXY)多染色體(69XXY三倍體)畸形
(二)發病機製
正常男性陰莖發育在胚胎期的前12周完成分3個階段第1階段為生殖結節期生殖結節逐漸延長類似小丘長8～15mm第2階段為陰莖體期在雙氫睾酮(dihydrotestosteroneDHT)的作用下陰莖繼續增長呈圓柱狀長約16～38mm尿道溝延伸至陰莖頭第3階段陰莖長度為38～45mm尿道發育完成
胚胎發育到第7～8周生殖腺逐步分化成睾丸並在胎盤產生的絨毛膜促性腺激素(HCG)的刺激下睾丸間質細胞(Leydig’s細胞)產生睾酮妊娠4個月後胎兒下丘腦分泌促性腺激素釋放激素(gonadotropin-nelasing hormoneGRH)刺激垂體前葉產生黃體激素(LH)及尿促性素(FSH)在HCGLH及FSH共同作用下睾丸不斷產生睾酮睾酮又在5-α還原酶的作用下轉化成DHT刺激陰莖逐漸增長小陰莖多因胚胎14周後激素缺乏所致
