機 理
一、先天性因素
遺傳及體質因素與身材高大及矮小有關。如體質性巨人症、體質性生長發育延緩或青春期延遲、家族性矮小體型等。
二、營養或代謝障礙
成年以前患慢性疾病引起嚴重全身性營養或代謝紊亂時，可致生長發育障礙，如血吸蟲病性株儒症、維生素D缺乏性佝僂病、碘缺乏性果小症，慢性肝病，慢性腎病，糖尿病，先天性或獲得性心血管病等，均致發育障礙而產生株儒。
三、中樞神經係統疾病
如腦炎、腦膜炎、結核、梅毒、腫瘤等，發病在嬰幼兒及兒童期，可致生長發育障礙。
四、內分泌功能障礙
生長激素、甲狀腺激素、胰島素及性激素與生長發育有密切關係。
(一)生長激素(GH)
1.生長激素過多 垂體前葉分泌GH過多，主要見於垂體前葉GH分泌細胞瘤，少數為增生或腺癌。過多的GH直接作用於全身組織細胞(大腦除外L或通過生長激素介質(SoRNA-tomdin，SM，簡稱生長介素)使之增生肥大，促進機體的生長;GH作用肝、腎形成生長介素(SM)、SM與軟骨內膠原組織及其他蛋白的合成增加，促進骨骼的生長;由於蛋白質合成代謝加強，使全身軟組織和器官肥大。垂體GH分泌瘤發生在青春前則形成巨人症，如發生在青春期前後則形成膠端肥大性巨人症，如發生在成年人骨髓聯合後則形成膠端肥大症。
2.生長激素過少 垂體性保儒症發病始於嬰幼兒期及兒童期，由於GH分泌不足或缺乏或對p不敏感所致的生育發育障礙。目前認為GH先作用某些靶器官如肝、腎等，產生生長介素(SM)，SM與蛋白質結合後經血循環至全身各組織而發揮作用。依據GH及SM對外源性GH的反應，將保儒症分4型：
(1)工型：血漿GH石M值均低於正常，此型多見。給予外源性GH後，SM水平明顯升高。采用GH治療效果較好。
(2)II型：血漿 GH水平高SM低。可能肝髒缺乏GH受體不能產生SM所致。Laron儒症屬此。
(3)III型：血漿GH、SM水平均低，對外源性GH不敏感，可能垂體前葉及肝髒均不正常。
(4)IV型：血漿 GH、SM均正常，對外源性GH無效，但能合成SM，可能周圍組織對SM不敏感所致，如pygrng株儒症。
(二)甲狀腺激素缺乏或不足
胎兒期及兒童青少年時期甲狀腺素缺乏致呆小症，主要見於環境缺碘嚴重地區。妊娠期環境缺碘嚴重，孕婦血漿中無極碘離子濃度降低，使甲狀腺分泌的甲狀腺激素(T與T.)不足。血液的T3此絕大部分與甲狀腺素結合球蛋白(TBG)結合，僅有極少量的遊離T3L，而結合的Ts兒不能透過胎盤屏障。妊娠期由於雌激素增加，血液TBG增多，因而遊離的T3兒更少，通過胎盤的遊離T3人不能滿足胎兒的需要，胎兒所需要的T3、T4必須由胎兒自身的甲狀腺分泌。但胎兒合成T3幾所需的碘必須來自母體。在和母體攝取碘的競爭中胎兒明顯處於劣勢。由於碘不足，胎兒的T3兒不足，胎兒的生長發育尤其腦的分化發育障礙，大腦重量減輕，皮質變薄，神經細胞體積縮小，排列紊亂或移位。由於皮層運動區發育障礙，患者出現緊張癱瘓油於領葉發育障礙而致耳聾;由於額葉、頂葉發育障礙致智力低下等。出生後如果環境缺碘仍嚴重，由於生後甲狀腺素不足致生長發育障礙，不僅使體格矮小，骨骼發育落後、還有青春期性發育落後。由於甲狀腺激素缺乏使各種組織的蛋白質合成障礙導致機體發育受阻。
(三)性激素缺乏或不足
性腺功能減退發生於骨髓融合之前。由於性激素不足致骨，能融合延遲，骨骼過度生長，體型高，四肢細長，第二性征缺如、性腺發育不全。
(四)先天性結統組織疾病(Marfan綜合征)主要病變表現在骨骼、眼和心血管係統。身材高，四肢細長、皮下脂肪少、近視、晶體脫位及先天性心血管疾病等。
