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疾病症狀

角膜後胚胎環

 

  (一)發病原因

  阿克森費爾德-裏格爾異常或綜合征為常染色體顯性遺傳,男、女患病機會相等,常有家族性病史,但也有散發病例的報道。其病因最初的觀點認為Axenfeld-Rieger綜合征是發育畸形的一類疾病。Reese認為是虹膜角膜角不完全分化而導致眼前節中胚葉組織發育異常,提出虹膜角膜角劈裂綜合征包括Axenfeld異常、Rieger異常、Peter異常等3類疾病。在胚胎4至6個月時前房形成並分化成虹膜角膜角結構,此時如果角膜與虹膜間的中胚葉組織分化停滯,細胞和組織殘留,就會導致眼前節的異常。近來的研究揭示神經脊細胞是阿克森費爾德-裏格爾或綜合征最可能受累的原始組織。從神經脊細胞發育而來的眼前節組織在胚胎末期發育受阻,導致虹膜和虹膜角膜角原始內皮細胞的不正常和房水排出係統的變異。

  (二)發病機製

  基於臨床和組織病理學的觀察以及現代對正常眼前節發育的認識,有一學說談及從神經脊細胞起源的某些眼前部的結構,在妊娠晚期發育停止,致使A-R綜合征患者出現眼部的損害,包括虹膜和虹膜角膜角原始內皮細胞層的不正常和房水排出結構的變異。

  1.虹膜改變 在虹膜前麵,虹膜角膜角的組織條帶及異常的Schwalbe線上,有一種異常的膜組織,代表原始內皮細胞層的殘留小島。虹膜麵上的膜收縮可能與瞳孔異位、色素膜外翻、虹膜萎縮與裂孔形成有關,當然萎縮與裂孔形成也可能與其他因素如缺血有關。殘留的原始內皮細胞與虹膜、角膜粘連有關。在正常胚胎發育過程中,此種原始內皮細胞層應消失,但A-R綜合征患者仍保留,並從角膜內皮層的邊緣伸到虹膜周邊部,部分色素組織與此膜接觸,構成虹膜角膜組織條帶。

  2.角膜後胚胎環 虹膜角膜角內皮的原始內皮細胞層發育異常使角膜內皮與小梁內皮層的連接處向前移位,由於內皮細胞層代謝性異常,使周邊部後彈力膜異常或後彈力膜樣結構覆蓋於小梁網,大量活性異常的細胞發生在此連接處,而形成Schwalbe線增厚及前移。

  3.房水排出結構異常 妊娠末3個月的發育停滯,阻斷了前部色素膜組織完全向後退縮,導致虹膜呈高位附著於小梁網後部;發育停滯也可能導致小梁網和Schlemm管形成不完全,兩者都可以使房水排出受影響而使眼壓升高。

  4.其他 前腦、垂體腺、上頜部骨和軟骨及牙的大部分間質均起源於神經脊細胞。故神經脊發育異常也可解釋垂體、麵骨及牙齒的發育異常。此外虹膜基質、脈絡膜、皮膚和頭發的色素細胞均自神經脊的黑色素細胞發育而來。但用神經脊細胞發育異常還不能解釋本征的所有臨床表現,如臍周皮膚皺褶過多和泌尿生殖係統異常等,A-R綜合征還涉及到除神經脊以外的原始外胚胎層。

肝區痛的可能疾病

可能疾病 伴隨症狀 就診科室
阿克森費爾德-裏... 角膜混濁 瞳孔異常 虹膜缺損 角膜後胚胎環 眼科

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