該病病因、病機不明,可能與下列因素有關:
1、遺傳:在硬皮病患者中,某些HLA-Ⅱ類抗原表達較常人明顯增高。
2、學品與藥物:如聚氯乙烯,有機溶劑、矽、二氧化矽、環氧樹脂、L色氨酸、博萊黴素、噴他佐辛等可誘發硬皮與內髒纖維化。
3、免疫異常:本病存在體液免疫和細胞免疫異常,在患者血清中可查到特異性抗Scl-70自身抗體。說明本病的發生與免疫紊亂密切相關。
4、結締組織代謝異常:本病特征性改變是膠原產生過多,皮膚中膠原含量明顯增多。
5、細胞因子的作用:某些細胞因子參與本病的發病,如轉化生長因子、表皮細胞生長因子,血小板衍生生長因子等。
6、血管異常:大多數硬皮病患者均表現有雷諾現象,病理學顯示,小動脈和微血管內膜增厚、管腔狹窄或閉塞。
局限性硬皮病根據典型皮膚改變即可診斷。