1.臨床診斷初潮後多年月經仍不規則、月經稀少和(或)閉經，同時伴肥胖與多毛、婚後不孕等，應疑診PCOS。典型病例具有上述各種症狀及體征，即月經失調、多毛、痤瘡、肥胖、不孕等。非典型病例可表現為：①單純性閉經不伴有肥胖、多毛及卵巢腫大，排除其他各種疾病，而孕酮試驗陽性者，仍應考慮為PCOS。②排卵型功能失調性出血。③月經異常合並多毛。④月經異常伴男性化症狀，無明顯肥胖。⑤功能失調性子宮出血伴不育。
對於不典型病例需詳細詢問有關病史，如起病年齡、生長發育情況，起病經過，用藥史，家族史，個人生活習慣，既往有無全身性疾病。結合輔助檢查，排除其他疾病，並經B超等檢查明確診斷。
2.診斷標準由於本病的異質性，診斷標準尚未統一，多數學者根據青春期發病、月經和排卵異常、多毛、血LH和(或)LH/FSH比值升高，結合一種雄激素水平過高，超聲檢查有多囊卵巢征象，排除其他類似疾病後，可確定本症的診斷。日本婦產科學會生殖內分泌委員會於1993年提出PCOS診斷標準如下：
(1)臨床症狀：①月經異常(閉經、月經稀發、無排卵月經等);②男性化(多毛、粉刺、聲音低調、陰蒂肥大);③肥胖;④不孕。
(2)內分泌檢查所見：①LH高值、FSH正常值;②注射GnRH後LH分泌增多，FSH分泌正常;③雌酮/雌二醇比值升高;④血中睾酮或雄烯二酮升高。
(3)卵巢所見：①B超見多個卵泡囊性變;②雙合診及B超見卵巢腫大;③腹腔鏡見卵巢內膜肥厚及表麵隆起;④鏡下見卵泡膜細胞層肥厚增殖和間質增生。
以上的(1)、(2)、(3)項是必有的項目，3項均具備時可診斷為PCOS，其他項目做為參考，若所有必備和參考項目均具備，則為典型PCOS病例。
此外，亦有人提出的診斷標準如下：
(1)臨床症狀：包括：①閉經(60天以上);②功能性子宮出血或持續無排卵(3個月以上);③不孕;④男性化體征;⑤肥胖。
(2)治療性診斷：一度閉經，以氯米芬或加HCG療法，於月經周期第5天開始，氯米芬50mg/d，連服5天，多可恢複排卵功能。無效時，可於停氯米芬後第2～4天加用HCH1000U，1次/d，共3天，治療3個療程以上仍未見排卵。
(3)內分泌檢查：包括：①血中LH較高(20～50mU/ml)及GnRH過度反應，血FSH在正常範圍或較低;②血睾酮升高(60%以上);③HMG(人絕經期促性腺激素)225U/d，用3天後，於用藥的第6天尿中的雌激素呈過度增高反應(150μg/24h以上);④地塞米鬆4mg/d，口服，於第5天的尿中11-去氧-17-酮類固醇增高(600μg/24h以上)。
(4)卵巢形態(包括內鏡所見)：肉眼所見：①無新鮮黃體形成;②卵巢包膜增厚;③卵巢增大;④囊狀腫大的卵泡並列於包膜下。組織所見：卵泡膜細胞及間質細胞黃素化。
實驗室檢查：
1.LH/FSH血LH與FSH比值與濃度均異常，呈非周期性分泌，大多數患者LH增高，而FSH相當於早期卵泡期水平，LH/FSH≥2.5～3。不少學者認為LH/FSH比例增加是PCOS的特征。
2.雄性類固醇雄激素過多，睾酮、雄烯二酮、DHEA、DHEAS水平均可增高。
3.雌性類固醇雌酮與雌激素異常，恒定的雌激素水平，E2水平波動小，無正常的月經周期性變化，E1水平增加，E1/E2>1。
4.PRLPCOS時可輕度升高，但因高泌乳素血症可出現類PCOS症狀，應加以鑒別。
5.尿17-OHCS和17-KS24h尿17-酮升高反映腎上腺雄激素分泌的增多。
6.地塞米鬆抑製試驗可抑製腎上腺性激素的分泌，服用地塞米鬆0.5mg，每6小時1次，共4天，服後取血樣，如血清硫酸脫氫異雄酮或尿17-酮類固醇被抑製至正常水平，可排除腎上腺腫瘤或增生之可能。
7.絨毛膜促性腺激素(HCG)刺激試驗HCG可刺激卵巢合成雄激素，注射HCG可引起血漿雄激素水平升高。
8.促皮質素(ACTH)興奮試驗ACTH興奮試驗可促腎上腺源性雄激素DHEA及尿17-KS增高。通過HCG刺激試驗、地塞米鬆抑製試驗、ACTH興奮試驗可幫助鑒別雄激素升高的來源。
9.陰道脫落細胞成熟指數是初步了解體內性激素狀況的簡易方法。睾酮過多的塗片往往出現3層細胞同時存在的片型，明顯增高時3層細胞數幾乎相等，但必須與炎症相區別。雌激素水平可以從表層細胞百分比來估計，但不能反映血液中激素的含量。
10.基礎體溫測定判斷有無排卵，排卵者呈雙相型，無排卵者一般為單相型。
其他輔助檢查：
1.盆腔B超2.氣腹攝片3.腹腔鏡(或手術時)4.經陰道的高分辨力的超聲檢查5.CT、MRI
向心性肥胖：當人體內糖皮質激素持續存在過多時所產生的一種特殊體型。由於糖皮質激素對身體不同部位脂肪組織的作用不同：四肢脂肪組織分解增強而腹、麵、肩及背部脂肪合成有所增加，以致出現的一種以麵部圓潤、背部肥厚、腰寬且腹部呈球形隆起，四肢近端肥胖粗大而遠端細弱、與軀幹不相對稱的特殊體型。
水、鈉瀦留性肥胖，亦稱特發性浮腫。此型肥胖多見於生殖及更年期女性。其發生可能與雌激素增加所致毛細血管通透性增高、醛固酮分泌增加及靜脈回流減慢等因素有關。脂肪分布不均勻，以小腿、股、臀、腹部及乳房為主。體重增加迅速，與體位有密切關係，勞累和立位體重增加，休息及平臥後減輕。早晚體重變化正常人為0.4千克，本病患者早晚體重變化在1千克以上。該病浮腫變化往往呈周期性，晨起麵、眼瞼浮腫，起床後活動，下肢、軀幹逐漸浮腫，到晚餐前體重較早飯前增加1.2～4.5千克，平均2.4±0.7千克。立臥位水試驗表明患者有水、鈉瀦留。
肥胖與胰島素抵抗增加運動以減輕體重，糾正由肥胖而加劇的內分泌代謝紊亂，減輕胰島素抵抗和高胰島素血症，使IGF-1降低，IGfBP-1增加，同時SHBG增多使遊離雄激素水平下降。減輕體重可使部分肥胖型PCOS者恢複排卵，並可預防2型糖尿病及心血管疾病的發生。二甲雙胍1.5～2.5g/d，伴或不伴有糖尿病者均可使用，能有效地降低體重，改善胰島素敏感性，降低胰島素水平，使毛發減少甚至可恢複月經(25%)與排卵。由於肥胖和胰島素抵抗是PCOS的主要病因，故凡可減輕體重與增加胰島素敏感性的藥物均可治療本綜合征。近年來，已有很多有關胰島素增敏劑(insulinsensitizingagents)的治療報道。噻唑烷酮(Thiazolidone)為一類口服胰島素增敏劑，主要用於治療糖尿病，如曲格列酮(Troglitazone)可明顯減輕PCOS病人的高胰島素血症和高雄激素血症，並有助於誘導排卵。Ciotta等報道，胰島素增敏劑可明顯降低血LH、雄激素水平、抑製胰島素分泌，升高SHBG濃度，並可長期治療，胰島素增敏劑可能更適用於高胰島素血症的PCOS患者。
