本病小兒出生後1～3個月內異常安靜、少哭或多動、多哭，4個月對母親無反應，6個月不會笑，12個月不會坐，18個月不會走和講話。患兒經常張口、伸舌、流涎、磨牙，經常出現無意識的表情、動作、尖叫或哭鬧，雙眼無神，不能有意識地注視事物，注意力不集中，對周圍事物反應差，語言明顯落後於同齡兒，還有運動、視力、聽力障礙。患兒頭部呈小頭或大頭畸形或腦積水。
嬰兒時期發育快，一點異常變化中也可能包含著重要的信息，需要特別仔細地觀察和辨認。因此，早期診斷需要采用比較綜合的措施，通過對兒童生理發育、運動能力發展、生活適應能力、社會交往能力和語言能力等方麵進行全麵的診斷。對於三四歲以後的兒童，可以采用正式的智力測驗工具和社會適應量表，從智力和日常社會適應能力兩個方麵進行診斷。
智力發育遲緩需要做如下鑒別。
輕度智力落後約占智力落後總人數的75%。兒童期各方麵的發育稍顯遲緩，如說話晚，雖然生活用語尚能掌握但難以掌握抽象詞彙，理解、綜合及分析能力差，能做簡單運算卻不會解應用題，雖能背誦成段文章但卻不會運用。這類智力落後人數多，經教育後能從事簡單工作，應早期幹預，是防殘的重點。
中度智力落後占總數的20%。童年階段在說話、大運動、生活自理(大小便控製)方麵均表現遲緩。語言能力差，吐字不清、詞彙貧乏、表達能力差，建立不起概念。對10位數以內加減能計算，可模仿寫字但不解其義。經訓練能從事極簡單的一般性勞動。
重度智力落後在幼年階段即易發現各方麵發育落後，語言困難，發音含糊不清，理解力極差，動作笨拙。不會簡單計算，但能區分親疏，表達一定感情。經訓練能養成一些生活自理能力，可從事極簡單的體力勞動。
極重度智力落後占5%，這類智殘兒表情愚，情緒反複無常，不會說話隻有嚎叫，對周圍事物不理解，因缺乏自衛和防禦能力，極易發生意外死亡。需終生被人照顧。
腦發育遲緩綜合征是造成殘廢的最大一組疾病，一旦導致腦組織嚴重損害，治療極為困難，故早期預防極為重要。做到不要近親婚配。懷孕年齡不可過大或過小。對有精神病家族史或男女一方為腦發育遲緩綜合征者，盡可能節育。對孕婦要做好產前檢查和孕期保健，預防感染，酌情處理慢性疾病。預防可能影響腦發育的產前、產時及產後的各種不良因素。
