肝豆狀核變性(Wilson病)
1.血銅。血清銅總量降低。
2.尿液。尿銅排出量增高。青黴胺負荷試驗有助於，尤適於前期及早期的檢出。
3.肝功能異常，貧血，白血球及血小板減少。
4.顱腦CT，雙側豆狀核區可見異常低密度影，尾狀核頭部、小腦齒狀核部位及腦幹內也可有密度減低區，大腦皮層和小腦可示萎縮性改變。
5.腦電圖異常。
6.組織微量銅測定。
帕金森病：采用高效液相色譜(HPLC)可檢測到腦脊液和尿中HVA(高香草酸)含量降低。顱腦CT可有腦溝增寬、腦室擴大。
帕金森病或帕金森綜合征：該病與腦組織中多巴胺含量減少，乙酰膽堿功能相對亢進有關，故應補充多巴胺含量和降低膽堿能功能。
臨床上最容易與ET(原發性震顫)相混淆的疾病是PD或帕金森綜合征，有學者研究發現PD患者的家族中有高比例的ET患病率;同時ET中有高比例的ET-PD，且往往ET的發病先於PD(帕金森病);於是有學者認為ET是一種PD的頓挫型。但不少學者研究認為ET與PD是兩種不同疾病。臨床鑒別主要依靠震顫形式及神經係統體征。PD可有動作性震顫，不過靜止性震顫更典型。靜止性震顫可見於身體各個不同部位，常不對稱，其中最典型的表現為搓丸樣動作。是由肘部屈伸運動，前臂的前旋後旋運動和拇指運動所致，其頻率為4—6Hz，典型靜止性震顫隨運動開始而消失，病程後期亦可轉為姿勢性。多巴胺能藥物治療通常可改善震顫。除震顫形式不同外，PD還有肌僵直、運動減少等神經係統體征。
生理性震顫正常情況下僅在維持某種姿勢時出現，在某些情況以及使用特殊藥物時可加重並成為一種症狀，如焦慮、緊張、恐懼、鍛煉、低血糖、甲狀腺毒症、酒精戒斷及某些藥物，頻率手部為6～12Hz，一般有相應的心理或病史特點，去除觸發因素症狀即可消失。
一、低銅高蛋白飲食。避免食用含銅量高的食物如甲殼類、堅果類、豆類、巧克力、獼猴桃、庫爾勒香梨、動物肝髒、血液等。禁用龜板、鱉甲、珍珠、牡蠣、僵蠶、地龍等高銅。
二、使用藥劑驅銅
三、對症：
(一)保肝。多種維生素，能量合劑等。
(二)錐體外係。
(三)如有溶血發作時。
