表皮角化：角化是角朊細胞的一個重要特征。從基層細胞開始，角朊細胞不斷分化，向上移行，經曆棘層、顆粒層，最終成為角層細胞而完成其角化過程。見魚鱗狀皮膚。
皮膚落屑並導致表皮剝脫：一般在起病後第3日和第7日之間，可發生皮膚落屑並導致表皮剝脫，尤見於手掌和足底的皮膚。
表皮全層壞死及表皮下大皰：常見於中毒性壞死性表皮鬆解型藥疹，皮膚表現為表皮全層壞死及表皮下大皰形成。臨床表現，起病急，伴有高熱、煩躁、嗜睡、抽搐、昏迷等明顯全身中毒症狀。皮膚表現為表皮全層壞死及表皮下大皰形成。開始時為大片鮮紅斑片，繼而紫褐色，1～2天內斑上出現大皰並擴展，副合成幾十厘米大小，呈現出多數平行性條狀縐紋。大皰極易擦破而出現大片糜爛，類似Ⅱ度燙傷。Nilolsky征(十)，同時，口、眼、鼻、上呼吸道、陰部、食管處粘膜，可廣泛受累。粘膜脫落後出現大片糜爛麵。疼痛極著。體溫常持續在40℃上下，曆2～3周不退。心、腎、肝、腦亦常受累。預後嚴重，病死率25%～50%。多因繼發感染、肝腎功能障礙、水電解質紊亂而死亡。
全身皮膚粗厚：是巨人症的臨床表現之一， 巨人症係腺腦垂體分泌生長激素(GH)過多，引起組織、骨骼及內髒的增生肥大及內分泌代謝紊亂的疾病。發病在青春期前、骺部未閉合者為巨人症。
(1)婚前檢查：婚前檢查(即婚姻保健)，它是保證男女雙方婚後生活幸福、後代健康的重要環節。婚前檢查的重點是：①遺傳病方麵的調查，包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況，既往病史及醫治情況，尤其是有無先天畸形，遺傳病史和近親婚配史。必要時應進行家係調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者;②全麵的體格檢查，主要是對急性傳染病，結核病，或嚴重的心、肝、腎疾病，泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病，以及女方的嚴重貧血、糖尿病等可對胎兒造成影響的疾病的檢出，並動員經治愈後才可結婚;③對男女生殖器官的檢查，檢出性器官畸形，兩性畸形等疾患，以便極早采取措施。
(2)遺傳谘詢：遺傳谘詢(genetic counselling)是由臨床醫生從遺傳學上作肯解答遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題，估計患者的子女再患某病的概率，並提出建議及指導，以供患者及其親屬參考。遺傳谘詢的意義在於：①減輕患者身體和精神上的痛苦，減輕患者及其親屬的心理壓力，幫助他們正確對待遺傳病、了解發病概率，采取正確的預防、治療措施;②降低人群遺傳病的發生率，降低有害基因的頻率，及減少傳遞機會。
①遺傳谘詢的分類和內容：
A.婚前谘詢：婚前男女雙方在得知一方或其親屬中有某種遺傳病時，詢問能否結婚?後代中該病的發病情況怎樣?
B.產前谘詢：夫妻中的一方或其親屬中有某種遺傳病或先天性畸形，詢問後代類似疾病的發生情況;若已作過某種遺傳病或先天性畸形，詢問再生育時後代情況及如何預防患兒的出生。妊娠期曾患某病、服用某藥或接觸有毒物質或放射線，詢問胎兒的可能情況。
C.一般遺傳谘詢：除了上述的情況外，還詢問可否近親婚配?已經發病個體的防治辦法，出現某些症狀或體征疑為遺傳病者想得到解釋等。
盡管谘詢者的年齡、職業、知識基礎和文化水平各不相同，來意和要求也不一樣，但遺傳谘詢的基本內容可以歸納為以下4方麵：a.明確診斷是否屬於遺傳性疾病;b.解答各種問題，包括防治和預後;c.推算複發風險率;d.商討對策。為了完成這些內容，遺傳谘詢通常采用的程序包括：a.通過病史和家係調查，體格檢查和必要的輔助檢查和特殊的遺傳學檢查分析，確定是否為遺傳病，以何種方式遺傳;b.按照遺傳方式和特點估計複發風險率;c.通過商談、討論、提出預防、治療對策和婚姻、生育指導。
