主要表現為一側肢體腫脹，開始於足踝部，以後延及整個下肢。早期皮膚尚正常，晚期皮膚增厚、幹燥、粗糙、色素沉著，出現疣或棘狀物。淋巴水腫的程度可分為：
1、輕度：肢體水腫呈凹陷性，抬高肢體後，可減退或消失，皮膚無纖維化樣損害。
2、中度：水腫壓之不再凹陷，抬高肢體水腫消退不明顯，皮膚有中度纖維化。
3、重度：出現象皮腫樣皮膚變化。
急性期：損傷局部出現血腫瘺口可被血塊堵塞，因而常在數天內出現搏動性腫塊.大多有震顫和雜音。多數病人在瘺的遠端動脈仍可捫及搏動。
慢性期：主要是血流動力學變化產生的各種表現。由於高壓的動脈血經瘺直接灌注靜脈，使靜脈壓力升高，瘺的近、遠側淺靜脈明顯擴張.皮膚溫度升高。在遠離瘺的部位，尤其在足端，因動脈供血量減少和靜脈瘀血，出現營養性變化，如皮膚光薄、色素沉著、潰瘍形成等。瘺口越大.離心髒越近，發生瘺的動脈口徑越粗(如頸動脈、鎖骨下動脈，髂動脈、股動脈等).由於大量血液經瘺孔直接進入靜脈，回心血量大增，可引起心髒進行擴大，導致心力衰竭。局部症狀往往十分典型：沿瘺口的兩側可以聽到粗糙連續的血管雜音，鄰近瘺的靜脈明顯擴張，並有血管雜音及震顫。
下列檢查有助於怍出診斷：
①指壓瘺口測定(Brabham征)：瘺口大而分流量較多者，用指壓阻斷分流後，可以出現血壓升高和脈率變慢。
②靜脈壓測定：患肢淺靜脈壓力升高。
③靜脈血含氧量測定：自鄰近瘺口的淺靜脈抽血，可發現血液呈鮮紅色與正常肢體的靜脈血相比，含氧量明顯增高。
④超聲多普勒顯像儀檢查：可以觀察到動脈血經瘺口向靜脈分流。
⑤動脈造影檢查：較大口徑的動靜脈瘺，通常可以直接顯示瘺口;與瘺口鄰近的靜脈幾乎與動脈同時顯影;瘺口遠側動脈不能全程顯示，而鄰近瘺口的靜脈明顯擴大。較小口徑的動靜脈瘺，常不能直接顯示瘺口，但具有鄰近瘺口的動靜脈幾乎同時顯影的特點。曾有血腫形成病史者，往往能顯示動脈側，或靜脈側，或兩者兼有的瘤樣擴大改變。
早期由於皮膚及皮下組織改變較輕，應與其他疾病相鑒別：
1.靜脈性水腫，多見於下肢深靜脈血栓形成，以單側肢體突發性腫脹急性起病，伴皮色青紫、腓腸肌及股三角區明顯壓痛、淺靜脈顯露為其臨床特點，足背水腫不明顯。淋巴水腫則起病較為緩慢，以足背踝部腫脹較為多見。
2.血管神經性水腫水腫，發生於外界過敏因素的刺激，起病迅速，消退也快，間歇性發作為其特點。淋巴水腫則呈逐漸加重的趨勢。
3.全身性疾病低蛋白血症，心力衰竭、腎病、肝硬化、粘液性性水腫等均可產生下肢水腫。一般為雙側對稱性，並伴有各自的原發疾病臨床表現。通常經詳細的病史詢問，仔細的體格檢查及必要的化驗檢查即可鑒別。
4.脂肪瘤，少數病變範圍十分廣泛的脂肪瘤或脂肪組織增生可與淋巴水腫混淆。但脂肪瘤大多呈局限性生長，病程較慢，皮下組織柔軟無水腫表現，必要時可行軟組織X線鉬靶攝片以助確診。
非手術療法：包括抬高患肢、穿彈力襪、限製水鹽攝入、應用利尿劑、預防感染以及烘綁療法。通過反複熱灸刺激，使組織溫度升高，代謝活動加強，能促進管的再生與淋巴回流的恢複。
此病無有效藥物治療，主要依物理治療，若是絲蟲病或丹毒引起水腫，按絲蟲病、丹毒治療藥物選用。
1.抬高患肢，壓迫包紮;
2.限製水、鈉入量及使用利尿劑;
3.治療絲蟲病或丹毒;
4.烘綁治療;
手術療法：術式包括淋巴管或淋巴結-靜脈吻合術;帶蒂網膜移植術;病變部分切除植皮術。大多數淋巴水腫不需外科手術。約15%的原發性淋巴水腫最終需行下肢整形手術。現有手術方法除截肢手術均不能治愈淋巴水腫，但可明顯改善症狀。
