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盲袋陰道

 

  青春期後患者具有女性表型,乳房發育良好,陰毛和腋毛缺如或稀少,腹股溝管內可觸及睾丸樣包塊,原發閉經,盲 袋陰道和無子宮等典型的臨床表現而染色體核型46,XY,可以確定睾丸女性化的診斷。同樣,青春期前女孩或女性嬰兒,染 色體核型46,XY,大陰chun內可能觸及睾丸樣包塊或有腹股溝斜疝亦提示是本病。  血漿LH和睾酮水平增高,但在嬰兒期可以正常。青春期前患者有時需要進行HCG興奮試驗,以揭示睾酮水平增高。  實驗室檢查:血漿激素譜的特征性改變:LH和睾酮水平增高。FSH水平正常或輕度增高。DHT水平一般低於正常。青春期前患 者可選做HCG興奮試驗。  其他輔助檢查:定期做B超,監測睾丸、乳房發育情況。染色體基因檢查。

  無胡須腋毛和陰毛:不育或性功能障礙是患者就診的主要原因體型較高,雙側睾丸較小,兩側乳房肥大是典型病狀。X小體陽性,染色體組型為47,XXY則可肯定診斷。

  毛發稀少:毛發稀少,即頭發、睫毛、眉毛、陰毛與腋毛等稀少,脆弱而無光澤,且易脫落等。可以分為全身性或局部性原因所致,如果為全身性疾病,則表現為毛發普遍減少,多由內分泌功能減退性疾病,如垂體前葉功能減退症、甲狀腺機能減退症、甲狀旁腺機能減退症和性機能減退症等所引起。某些重症傳染病的恢複期與某些慢性病患者(如腎炎、肝硬化和營養不良等)也可引起毛發稀少;正在進行化學藥物和放射線治療者,都可引起暫時性脫發,但停藥後,即可逐漸恢複。局部皮膚病變引起毛發稀少或禿發者,多見於頭癬、放射性皮炎、麻風、膿皮病與剝脫性皮炎等。

  腋毛變稀少:病區呈局限性皮下脂肪和結締組織萎縮皮膚萎縮皺褶,常伴脫發,色素沉著,白斑,毛細血管擴張,汗分泌增加或減少唾液分泌減少,顴骨額骨等下陷,與正常皮膚有明顯的分界線。

  睾丸有發生惡性腫瘤的傾向,成年後的發生率為4%~9%。  預防:本病是一種X-連鎖隱性遺傳疾病,無明確預防資料。

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