一、病史
瞳孔異常患者自行發現較少，多由他人或照鏡子時發現，應注意發現的時間，是持續性還是間歇性，是怎樣發現，病情進展是快還是慢，是單眼還是雙眼、或交替性等。
瞳孔異常的病史采集應注意全身疾病如高血壓病可發生動脈瘤、動脈硬化、腦血管病等，糖尿病，梅毒、甲狀腺功能亢進及慢性酒精中毒史等易合並眼外肌麻痹的因素。並注意頸部疾病、肺部疾病、咽部疾病、腦部外傷史及腫瘤史等。
藥物應用史如使瞳孔擴大的藥物有阿托品、東莨菪堿、顛茄類、腎上腺素等;使瞳孔縮小因素有有機磷中毒、頸交感神經麻痹、橋腦病變等。並且注意有無眼科擴瞳或縮瞳檢查或治療。
注意詢問神經係統情況如頭痛、惡心、嘔吐、腦血管病，腦腫瘤，麵部出汗情況，視物是否清晰等。
二、體格檢查
1、一般檢查 注意體溫，發熱時多為一些感染性疾病如海綿竇血栓、腦炎、腦膜炎;眼球突出可見於海綿竇血栓、眶內腫瘤、頸動脈海綿竇瘺;眼部有雜音見勁動脈海綿竇瘺;眼、頸部或腦部外傷;頸部和咽部有無腫瘤、炎症、腫大淋巴結等。
2、瞳孔 是擴大或縮小，是一側還是雙側，直接和間接對光反射，眼裂大小，眼球有無突出、充血，眼球活動功能是否受到影響，視力與視野如何，有無複視，眼球運動異常和輻輳異常等，同側麵部運動、感覺和出汗情況，眼底有無視乳頭水腫、充血和萎縮。其他神經係統定位體征如肢體癱瘓、感覺異常、植物神經功能異常等。
三、輔助檢查
1、腦或眼部CT或MRI：檢查有無腦部腫瘤、炎症、血栓、血管畸形、腦幹病變、延髓空洞症及眶部腫瘤、炎症等。
2、脊髓MRI：檢查有無脊髓空洞症，腫瘤，炎症等。
3、甲狀腺檢查、血糖檢查、頸部、肺部和咽部的X線檢查和組織病理學檢查等。
瞳孔如鋸齒或梅花狀：瞳神幹缺，指瞳孔失去正圓狀態，追緣如鋸齒或梅花狀。重症所遺留下來的後果，最終也可導致失明。
瞳孔變白：瞳孔區域由黑變白，最常見的原因是老年性白內障。最常見的原因是老年性白內障，除此之外，還有虹膜睫狀體炎、青光眼、糖尿病，眼外傷等原因。表現為視物不清或根本看不見物體。
瞳孔變形指瞳孔的形態異常，或兩側瞳孔的反應異常。正常為圓形，雙側等大，兩側瞳孔的反應是同步的。在青光眼或眼內腫瘤時可呈橢圓形;虹膜粘連時，形狀可不規則。引起瞳孔大小改變的因素很多，如年齡、光線的亮度、虹膜炎症、青光眼、顱內病變、中毒、藥物影響等。
白瞳征是指在瞳孔中能見到白色反光的一種特殊症狀，可由多種眼內疾病引起，常有嚴重的視力障礙。眼球表麵透明的球結膜透出鞏膜的磁白色，俗稱“眼白”;球結膜與鞏膜組織在病變、血管擴張充血、淤血或球結膜下出血時，出現鮮明的紅色，這不僅反映結膜炎症，也是許多眼病共有的常見症狀。
阿羅瞳孔：表現光反射消失，調節反射存在，為頂蓋前區病變使光反射徑路受損。①視網膜對光有感受性，無眼盲，即視網膜和視神經無異常;②瞳孔縮小(3mm以內);③瞳孔對光反射消失;④輻輳、調節反射正常;⑤毒扁豆堿滴眼可引起縮瞳，而阿托品滴眼擴瞳不完全;⑥瞳孔形態異常(不正圓和邊緣不規則)和不對稱;⑦這些障礙為恒久性，多呈雙側性，偶為一側性。
瞳孔出現黃白色反光：視網膜母細胞瘤症狀，腫瘤開始在眼內生長時外眼正常，因患兒年齡小，不能自述有無視力障礙，因此本病早期一般不易被家長發現。當腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時，瞳孔區將出現黃光反射。X線片：可見到鈣化點，或視神經孔擴大。 B超檢查：可分為實質性和囊性兩種圖形，前者可能為早期腫瘤，後者代表晚期腫瘤。 CT檢查：(1)眼內高密度腫塊：(2)腫塊內鈣化斑，30～90%病例有此發現可作為診斷根據;(3)視神經增粗，視神經孔擴大，說明腫瘤向顱內蔓延。
瞳孔不對稱指兩側瞳孔不等大或者位置不對稱。瞳孔直徑一般在2～5毫米，平均為4毫米，最小可到0.5毫米，最大可到8毫米。
瞳孔兩側不等大：長時間佩戴眼睛導致眼體變形導致雙側瞳孔不等大，多發生於30歲以下的女性。以瞳孔緊張及膝腱反射消失為主要症狀。表現為一側瞳孔散大，光反應及調節反應消失。但強光持續照射半分鍾以上可出現緩慢地瞳孔縮小;雙眼會聚五分鍾亦可顯示瞳孔緩慢地收縮。此現象也稱Adie氏瞳孔或強直性瞳孔。
1、養成良好的生活習慣。
2、詳細解釋，消除患者的顧慮。
