一般在發育期前難於作出診斷，不育或性功能障礙是患者就診的主要原因體型較高，雙側睾丸較小，兩側乳房肥大是典型病狀。X小體陽性，染色體組型為47，XXY則可肯定診斷。
無胡須的病因有以下幾點：1.男子第二性征發育不明顯，體內性激素分泌的促性腺激素出現障礙。2.先天性睾丸發育不全的形成可能是卵細胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結合即形成47，XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結合也可形成47，XXY的受精卵。一般認為大多數47，XXY的形成係卵子在成熟分裂過程中性染色體不分離所引起。
腋毛的生長都是在體內雄性激素睾丸酮的刺激作用下長出來的，沒有腋毛的原因有：1.由於某種原因使腎上腺皮質產生的雄激素水平低下，此時可能會出現腋毛稀疏的情況，此時不會影響到卵巢和排卵和月經周期，也不會影響性生活和以後的生育。2.腋窩部對雄性激素不敏感或者不起反應，此時即使體內的雄性激素水平正常也不會長腋毛，但是這並不影響乳房的發育，也不會影響卵巢排卵和月經周期，所以不會影響婚後的性生活和生殖功能。3.還有一種不長腋毛情況就是青春期女性卵巢發育不良或者是先天性無卵巢，這些人往往也會影響乳房的發育，月經周期也會受影響，而且身材矮小，外貌也顯得幼稚。4. 先天性睾丸發育不全的形成可能是卵細胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結合即形成47，XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結合也可形成47，XXY的受精卵。一般認為大多數47，XXY的形成係卵子在成熟分裂過程中性染色體不分離所引起。
陰毛缺失有時可發生於一些器質性疾病，如垂體前葉功能減退、甲狀腺功能減退、睾丸女性化綜合征等。但患者除陰毛稀少外，應該還伴有其他相應症狀，如甲狀腺功能減退患者還伴有頭發、睫毛、眉毛、腋毛脫落、怕冷、全身浮腫、體重增加、甲狀腺激素水平降低等。性功能減退患者還有腋毛稀少、性器官發育不良、乳腺發育差、閉經、性激素水平低下等異常。如果實在不放心，可去看一次內分泌專科，進行甲狀腺激素、性腺激素、雄激素受體、雌激素受體、B超、染色體等檢查。
外陰呈幼稚型無陰毛常見於Turner綜合症患者，也稱先天性卵巢發育不全綜合征，這是唯一已知的性染色體單體病。患者表型為女性，身材矮小，智力一般正常，但常低於其同胞，麵呈三角形，常有瞼下垂及內眥贅皮等，上頜突窄，下頜小且後縮，口角下旋呈鯊魚樣嘴，頸部的發際很低，可一直伸延到肩部，約50%患者有蹼頸，即多餘的翼狀皮膚，雙肩徑寬，胸寬平如盾，乳頭和乳腺發育差，兩乳頭距寬，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而內彎，並常有指甲發育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫，十分特殊。 泌尿生殖係統的異常主要是卵巢發育差(索狀性腺)，無濾泡形成，子宮發育不全，常因原發性閉經來就診。由於卵巢功能低下患者的陰毛稀少，無腋毛，外生殖器幼稚。此外，大約有1/2患者有主動脈狹窄和馬蹄腎等畸形。
產前診斷 產前診斷或宮內診斷，是預防性優生學的一項重要措施。
所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜)。②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定。③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用)。④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利。⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別以幫助對X連鎖遺傳病的診斷。⑥應用基因連鎖分析。⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
