(一)病史
一般先天性色盲多無自覺症狀，通常在體檢中進行常規色覺檢查時被發現。因有遺傳因素，要詳細詢問家族史。如患者主訴有視力障礙，有患視網膜、視神經或下部枕葉皮質等病變病史者，應注意色覺檢查，常會有色覺異常。
(二)體格檢查
全身檢查須注意除外能引起後天性色覺異常的某些全身病變。如神經係統檢查可除外枕葉皮質病變。
眼部檢查應注意視力、瞳孔、眼底、視野等常規檢查。特別是眼底檢查，要詳細了解視網膜、視神經、黃斑部病變情況，有助於繼發性色覺異常的診斷。
色覺檢查方法很多，但均為主覺檢查法。
1.假同色圖 常稱為色盲本。是目前最廣泛使用的檢查方法。其利用色調深淺程度相同而易混淆的顏色斑點構成圖形、數字、字母或曲線。正常人以顏色辨之，而色盲者以明暗來判斷。有日本石原忍(Ishilara)色盲檢查表，美國的Hardy-Rand-Ritter(H-R-R)表等。國內主要使用俞自萍色盲檢查圖。
2.彩色絨線團挑選法 在一堆混有各種色彩的絨線團中，以某種顏色為要求，讓被檢查者從中挑選相似的顏色。如不能選出相似的顏色即為色覺異常。
3.FM-100色彩試驗 將分裝4盒的85個可移動的色相子，在固定照明下，按顏色變化規律排列，每盒限定2分鍾。將排好色相子背麵的號碼記錄在記分紙上，畫出極性圖，並將其分與記錄紙上分號比較，統計其總錯誤分數，可做色覺異常分型及定量分析。
4.色覺鏡 利用紅光與綠光適當混合成黃光的原理，記錄紅綠光匹配所需的量，以判斷紅綠色覺異常。此法簡單，能檢查出色盲或色弱。能定量，便於臨床觀察及科研應用。
5.D-15色盤試驗 由二組各15個色相子組成，記錄其排列順序，按圖表要求記錄後畫出曲線，以判斷色覺異常。
(三)器械檢查
為明確視神經、視網膜及黃斑病變的詳細診斷，可行眼底熒光血管造影、電生理檢查。還可通過CT掃描等進一步鑒別引起色覺障礙的顱內病變。
應該與下麵的症狀相鑒別：
1.先天性色覺障礙
多為隱性遺傳，即有色盲男性將遺傳基因(X染色體)經過其女兒傳給外孫(男性)一代。色覺障礙的發生率男性為5.14%，女性為0.73%。多為雙眼。除全色盲外，通常有正常的視網膜功能。一般僅累及紅綠色。
2.後天性色覺障礙
可由黃斑、視網膜、視神經和枕葉皮質疾病引起。可以是單眼，如為雙眼二者受累的程度可不同。多有視功能的異常，常影響黃一藍和紅一綠。視網膜病是以藍黃色障礙為主。視神經病以紅、綠色障礙為主。如視網膜色素變性。視網膜脫離、血管痙攣性視網膜病變、老年黃斑變性早期均可導致藍色色覺異常。
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