一、症狀
1、生長發育緩慢或停滯;
2、1歲以後缺乏扁桃體或外周淺表淋巴結;
3、皮膚病變:毛細血管擴張,出血點,皮膚黴菌,紅斑性狼瘡樣皮疹等;
4、共濟失調(A—T);
5、1歲以後出現的頑固性鵝口瘡;
6、慢性口腔炎。
二、診斷
根據病史、臨床表現及實驗室資料即可做出判斷。
原發性和繼發性免疫缺陷病相鑒別,繼發性免疫缺陷病是繼發於重症感染,某些理化因素,營養障礙等,臨床表現主要為反複感染,多為暫時性,致病因素消除後多可恢複正常。
預防僅限於對已知的經檢定的遺傳基因進行遺傳谘詢。以培養的羊水細胞或胎兒血作產前診斷可用於少數幾種免疫缺陷,諸如X連鎖無γ球蛋白血症,Wiskott-Aldrich綜合征,大多數嚴重聯合免疫缺缺,伴腺苷脫氨酶缺陷以及慢性肉芽腫病。性別檢定有助於除外X連鎖性缺陷。在有些原發性免疫缺陷可檢測到雜合子。