表現為行走緩慢、兩腿叉開、左右搖擺、蹣跚如醉，跟膝脛試驗陽性，兩下肢深部感覺及膝腱、跟腱反射減弱或消失。兩側babinski征陽性。常造成嚴重的脊柱側凸或後凸及弓形足。晚期有程度不同的癱瘓和膀胱、直腸功能障礙。
(一)少年脊髓型遺傳性共濟失調症：為最常見的一類遺傳性共濟失調，通常呈常染色體隱性遺傳，早年起病常伴骨骼畸形。臨床表現：青年期發病，緩慢發展，最早症狀步態不穩，步態蹣跚，站立時身體搖晃，醉漢似步態。閉目難立征陽性。肌張力低，膝踝反射消失。病情逐漸進展雙上肢動作不靈活而笨拙，意向性震顫，出現小腦性構音困難，說話含糊不清。下肢的位置覺和震動覺消失。神經係統檢查發現：①肢體共濟失調以下肢為主，行走和站立明顯。②多數患者有眼球震顫，水平眼球震顫多見，但垂直性、旋轉性均可見到，通常向外側凝視時最明顯。③肢體肌張力減低，下肢明顯，當錐體束受損出現病理反射。④感覺障礙不明顯，震顫覺可受影響。⑤少數患者可有原發性視神經萎縮。輔助檢查：①X線平片多有足和脊柱的畸形。②可有心電圖的改變如T波倒置，傳導阻滯或QRS波異常。
(二)遺傳性痙攣性共濟失調：又稱遺傳性小腦性共濟失調。通常呈常染色體顯性遺傳，多數在成年起病，伴有肌張力增高和健反射亢進。臨床表現：首先出現緩慢進展的步態不穩，易跌倒，可呈蹣跚步態或合並痙攣步態。以後上肢也受影響，出現雙手笨拙及意向性震顫以致不能完成精細動作，構音障礙，講話可出現暴發性語言。下肢出現錐體束征，如肌張力增高，股反射亢進及病理反射。不少患者伴有視神經萎縮、視網膜變性、眼外肌活動障礙、眼瞼下垂。眼球震顫可能很遲才出現，無骨骼畸形。
輔助檢查：①CT及MRI掃描：小腦和腦幹萎縮。②氣腦造影：見蛛網膜下腔及小腦幕下氣體增多，提示小腦及腦幹萎縮。
(三)遺傳性痙攣性截癱：本病是遺傳性共濟失調較多類型，屬常染色體顯性遺傳。臨床表現：最早為兩腿僵硬不靈活，下肢肌強直和踝關節背曲肌的無力而出現剪刀步態。因髓關節屈肌的無力和痙攣，病孩感到上樓困難，檢查可發現兩下肢肌張力高，肌力減弱，膝踝反射亢進，病理反射陽性，無感覺障礙。發病緩慢進展，以後上肢也受影響，出現較輕的錐體柬征。累及延髓時出現痙攣性構音障礙，吞咽困難和強哭強笑。晚期可有括約肌功能發生輕度障礙。可有原發性視神經萎縮和視網膜色素變性。
(四)共濟失調毛細血管擴張症：本病是累及神經、血管、皮膚、網狀內皮係統、內分泌等的原發性免疫缺陷病。屬常染色體隱性遺傳。臨床表現：患兒步態搖晃明顯，兩腿分得很寬。繼而上肢出現意向性震顫。與少年脊髓型遺傳共濟失調不同處為無感覺障礙，閉目難立征陰性。多數患兒伴有手足徐動症，隨年齡增大，錐體外係多動症可變的更為明顯。眼球主動的向兩側同向運動慢而斷續，常伴有眨眼和頭的擺動，運動終止時出現眼球震顫，有小腦構音障礙。至青春期後，多數患者出現脊髓受損症狀，深感覺消失，病理征陽性。毛細血管擴張症發生於球結膜暴露部位，隨年齡增長而累及全部結膜、眼瞼、鼻梁和兩頰產耳、頸項、肘窩和腋窩等。皮膚和毛發的早發性改變明顯。嬰兒期的皮下脂肪很早消失，麵部皮膚常萎縮而緊貼麵骨。可伴有慢性脂溢性皮炎、點狀色素沉著和色素減退，反複的呼吸係統感染為本病突出症狀之一。鼻炎後鼻竇炎、慢性氣管炎、肺炎，較長時間可引起肺部廣泛纖維化，發生杵狀指和肺功能不全等。病兒幾乎均有性功能發育障礙，通常不出現第二性征。大約有3/4的患者呈侏儒症。X線片常可發現全部副鼻竇炎及慢性支氣管炎和肺炎的表現，有時可見到惡性淋巴瘤引起縱隔陰影增寬。心電圖多數正常，血清中免疫球蛋白IgA和IgE的選擇性缺乏，周圍血液中淋巴細胞減少。甲胎蛋白明顯升高，反應肝髒發育不良。染色體檢查異常。
(五)橄欖橋腦小腦萎縮(OPCA)
本病分為遺傳性與散發病例兩類，臨床有多種類型，Meniel型是遺傳性中最常見也是最典型者。本病呈常染色體顯性和隱性遺傳，以前者較多。臨床表現為中年起病的遺傳性共濟失調。開始為小腦性行走困難，以後影響上肢並出現構音障礙。有時可出現頭和軀幹的靜止性震顫。通常無眼球震顫，肌力和反射正常，有意向性震顫，辨距不良。有不自主運動如舞蹈動作、手足徐動、震顫麻痹綜合征。部分患者出現核上性或核性眼肌麻痹，視神經萎縮，視網膜色素變性，眼球震顫較少見，有病理反射，深感覺障礙，尿失禁。少數出現癡呆。氣腦造影和CT或MRI掃描可見小腦和腦幹萎縮。腦幹誘發電位也有助於診斷。
(六)小腦橄欖萎縮：本病又稱原發性小腦實質變性，屬常染色體顯性遺傳，有少數患者是常染色體隱性遺傳。臨床表現初期步態不穩，走路蹣跚，兩足分開。以後影響手的精細動作，字跡變壞，講話口吃，或有吟詩狀語言。肌張力低，意向性震顫，指鼻跟膝脛試驗不準。部分病例後期出現眼球震顫。膀胱括約肌障礙也較常見，少數患者智能減退，視力正常，無感覺障礙。氣腦造影、CT或MRI可見到蚓狀溝加寬而第四腦室正常。
(七)肌陣攣性小腦協調障礙：為常染色體隱性遺傳。也稱“齒狀核紅核萎縮”。臨床表現肌陣攣、小腦功能障礙、伴有或不伴有癲癇大發作。開始可為一個肢體的定向性震顫，構音障礙，辨距不良，輪替運動不能。肢體共濟失調較軀幹共濟失調明顯。上肢較下肢重，嚴重者兩手向前伸直時呈撲翼樣震顫。
(八)遺傳性共濟失調一白內障一侏儒一智力缺陷綜合征：是一種少見的遺傳病。多為常染色體隱性遺傳。臨床表現出生後或嬰兒期出現症狀者稱幼兒型，成年人發病者稱成人型、本病有三種特征性症狀是白內障、小腦共濟失調、智能發育不全。白內障均為雙側性。小腦功能障礙表現為構音障礙，軀幹及肢體共濟失調，眼球震顫，肌張力低。年齡大些患兒常有錐體束征陽性。性功能發育遲緩、足外翻、脊柱後側凸，指(趾)畸形等。
共濟失調目前尚無特效療法，除一般支持療法外可用針刺治療，體療及肢體功能鍛煉，也可有各種B族維生素、胞二磷膽堿肌注、口服卵磷脂等。晚期患者應注意預防各種感染。
