HSP的發病年齡多見於兒童期或青春期，但也可見於其他年齡段。男性略多於女性。常有陽性遺傳家族史。臨床表現為緩慢進展的雙下肢痙攣性肌無力，肌張力增 高，腱反射活躍亢進，膝、踝陣攣，病理征陽性，呈剪刀樣步態等。可伴有視神經萎縮、視網膜色素變性、錐體外係症狀、小腦性共濟失調、感覺障礙、癡呆、精神 發育遲滯、耳聾、肌萎縮、自主神經功能障礙等。還可有弓形足畸形。部分HSP家族有遺傳早現(Anticipation)現象。
HSP分型：Harding(1984)的分型方法為大多數學者接受。Harding按臨床表現分為兩型：一為單純型HSP，是臨床最常見的HSP。主要 表現為痙攣性截癱，也有遺傳異質性，呈常染色體顯性遺傳，或常染色體隱性遺傳，病理改變主要在脊髓錐體束變性，而脊髓小腦束、後索改變不明顯。顯性遺傳的 HSP又按年齡分為早發型和晚發型。早發型最多見，常於35歲前發病，這型HSP患者行走較遲，雙下肢僵硬，不靈活，痙攣性癱瘓，腱反射亢進、膝踝陣攣陽 性，病理征陽性。雙上肢可有輕微手指活動不靈活，腱反射活躍，深感覺障礙隨病程進展而越來越明顯。括約肌障礙和弓形足也可見。晚發型患者常於40～65歲 出現行走困難，臨床表現類似早發型，但雙下肢肌無力、深感覺障礙、括約肌障礙更常見。二為複雜型HSP，臨床上較少見，除痙攣性截癱表現外，常伴有脊髓病 損外的伴發症狀體征，遺傳異質性更明顯。
Ferguson-Critchley綜合征：臨床特點是中年起病，四肢錐體束征，踝反射減弱或消失，其他腱反射亢進。四肢協調障礙，深感覺略減退。 眼部症狀主要是眼球震顫，側向及垂直注視受限，假性眼肌麻痹。錐體外係損害表現四肢僵硬，不自主運動，麵部表情少，可有前衝步態。呈常染色體顯性遺傳。
Kjellin綜合征：於20歲左右開始發生痙攣性截癱，伴小腦性構音障礙，精神運動發育遲滯，視網膜色素變性。呈常染色體隱性遺傳。
Mast綜合征：起病於20歲左右，痙攣性截癱，伴有構音障礙，癡呆，手足徐動症。呈常染色體隱性遺傳。
Siogren-Larsson綜合征：於嬰兒期發病，進行性發展，痙攣性截癱，伴有先天性魚鱗癬及精神運動發育遲滯。呈常染色體隱性遺傳。
Troyer綜合征：於兒童早期起病，主要表現為痙攣性截癱，假性球麻痹，伴有遠端肌萎縮、身材短小，到20～30歲不能走路。呈常染色體隱性遺傳。
輔助檢查
1.誘發電位 下肢體感誘發電位(SEPs)顯示後索神經纖維傳導速度減慢。皮質運動誘發電位顯示皮質脊髓束傳導速度顯著下降。相比而言，上肢誘發電位卻是正常的，或僅顯示輕度的傳導速度減慢。
2.肌電圖 可發現失神經改變，但周圍神經傳導速度正常。
3.MRI 頭顱MRI一般無異常，但某些病例可表現胼胝體發育不良，大腦、小腦萎縮。頸段或胸段脊髓MRI可顯示脊髓萎縮。
診 斷 HSP的診斷主要基於臨床症狀體征，陽性家族史，並排除其他疾病。因此，HSP的鑒別診斷很重要，特別是對臨床特征不典型及沒有相同疾病家族史的患者。目 前，基因診斷已成為可能，但隻限於已克隆的5型疾病基因的突變檢測。肌活檢有助於 HSP-7型的診斷。
頸椎病常有上肢受累，神經根性疼痛，頸椎X線片及MRI示頸椎骨質增生。多發性硬化有緩解與複發的病史，視神經炎，MRI示腦部脫髓鞘改變。肌萎縮側索硬化有上肢肌萎縮，肌束震顫，肌電圖示巨大電位改變。Arnold-chiari畸形有共濟失調表現，頭顱MRI可確診。脊髓小腦型共濟失調以共濟失調表現為主，眼球運動障礙，構音障礙等。
本病須與Arnold-Chiari畸形、多發性硬化、腦性癱瘓、遺傳性運動神經元病、多係統萎縮、小腦性共濟失調、亞急性聯合變性、脊髓壓迫症等鑒別。
遺傳性痙攣性截癱，是一種遺傳病，沒有特效的治療方法，因此應將重點放在預防上。避免近親結婚，做好婚前檢查，本病患者盡量不結婚或結婚後不要生育，病程中應加強體育鍛煉，防止過早臥床而致殘廢，本病發展緩慢，隻要注意護理，可維持數十年生命。
