腦性癱瘓
患兒最初表現為肌張力減低和活動減少,患兒長大後,在軀體四肢欲協調運動時,如坐、立和行走時,出現明顯的小腦功能障礙,表現為坐姿不穩、伸手取物動作不協調、步態笨拙而經常跌倒、走路時軀幹不穩伴頭部略有節律的運動(蹣跚步態)等。肌力正常,腱反射存在,蹠反射屈性或伸性,無肌萎縮。有些病例共濟失調伴肌痙攣,無肌張力減低,稱痙攣性共濟失調性雙側癱(spastic-ataxic diplegia),隨患者生長發育病情可有好轉。大齡兒童可見小腦性步態、肢體共濟失調、眼震和發音不連貫等,需與肌陣攣、舞蹈病、手足徐動、肌張力障礙及震顫等鑒別。CT和MRI檢查可見小腦萎縮。
小兒脊髓性肌萎縮
少年型脊髓性肌萎縮 又稱SMA-Ⅲ型,也稱為Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander綜合征或輕度SMA。是SMA中表現最輕的一類。本病在兒童晚期或青春期出現症狀,開始為步態異常,下肢近端肌肉無力。緩慢進展。漸累及下肢遠端和上雙肢。可存活至成人期。表現為神經元性近端肌萎縮,容易和肢帶型肌營養不良相混淆。患兒常有磷酸肌酸激酶增高。能行走的SMA-Ⅲ型患兒可出現蹣跚步態,腰椎前突,腹部凸起,腱反射可有可無。維持獨立行走的時間與肌無力的發病年齡密切相關,2歲前發病者將在15歲左右不能行走,2歲後發病者可一直保持行走能力至50歲左右。大量的前瞻性臨床研究表明,SMA-Ⅱ型和Ⅲ型在數年內肌無力症狀進展緩慢或沒有進展。
聽神經鞘瘤
步態異常:走路不穩,呈蹣跚步態,是由於平衡受損及共濟運動失調的結果。病人走路時兩腿分開,不能走直線,身體左右搖擺不定呈曲線前進,或呈“Z”形前進。有向患側傾倒的趨勢,並有時跌倒。
發育性髖關節脫位-幼兒及兒童期先天性髖脫位
臨床症狀:走路較晚,步態異常:開始走路時步態不穩呈蹣跚、搖擺或搖動步故態(單側);雙側者為鴨行步態,肢體不等長,軀幹呈代償性側彎。
大骨節病
若在少年時期發病,由於骨骺板提前骨化,使發育出現障礙,表現為侏儒型。體型矮小,關節粗大,並有疼痛與活動受限,以踝關節發病最早,接著順序為手指關節、膝、肘、腕、足趾關節和髖部。因骺板融合速度不一致,兩下肢往往出現膝內翻,膝外翻或髖內翻畸形。手指短小粗小,足部扁平。年齡愈輕,畸形愈重。
如果在青春後期發病,則畸形不明顯。主要表現為骨關節炎症狀,關節腫脹,有少量積液,活動時有磨擦感,並時有交鎖症狀,有時還可檢查到關節內有遊離體。成人下肢發病多,因踝、膝腫脹疼痛,行走十分不便。
搖擺步態:鴨步或搖擺步,是先天性髓脫位的常見體征,單側脫位者出現跛行,雙側脫位者,站立時骨盆前傾,臀部後聳,腰部前凸,腹部隆起,行走時左右搖擺故稱鴨步或搖擺步,走路稍快,即易跌倒。
公雞步態:公雞步態;站立時兩大腿靠近,小腿略分開,雙足似足尖站立、行走時象跳芭蕾舞樣是尖步行;
感覺性共濟失調步態:感覺性共濟失調步態,此指深感覺障礙引起者特點是行走時步幅較大兩腿間距較寬,提足較高,足道強打地麵雙眼注視兩足睜眼時可部分緩解,閉眼時不穩甚至不能行走,常伴有感覺障礙Romberg征陽性見於亞急性聯合變性脊髓癆等。
醉漢步態:因重心不易控製,步行時兩腿間距增寬抬腿後身體向兩側搖擺不穩,上肢常向水平方向或前或後搖晃有時不能站穩,轉換體位時不穩更明顯不能走直線此種步態又叫做“蹣跚步態”。
八字腳步態:八字腳步態就是八字腳,“八字腳”,就是指在路時兩腳分開像“八字”。“八字腳”走路時步態難看,姿勢不正,步態不穩,步子邁不開,給體力勞動和運動帶來不便,也易使鞋走形,並壞得快。通常將“八字腳”分為“內八字”和“外八字”。“內八字”;的人走路時足尖相對,足底朝外;“外八字”的人走路時則相反。孩子從小形成“八字腳”成年後很難糾正。
舞蹈樣步態:舞蹈樣步態是舞蹈病樣動作的臨床表現。
注意婦嬰圍生期保健及新生兒喂養護理,預防嬰兒早產、出生體重低、產時缺氧窒息及產後黃疸。預後通常取決於腦癱的類型和腦癱的嚴重程度。腦癱患兒的90%以上將存活到成人期。隻有受到最嚴重影響的孩子,即無任何生活能力者,生命期較短。
SMA產前診斷是隨著SMA基因研究的深入而開展。國內已有報道采用孕婦絨毛(孕期6~10周)預測胎兒患病。該法優點是在沒有取得先證者標本的家係中,也可以進行產前診斷。必要時應終止妊娠。
在疫區加強糧食保管和處理,或疫區的糧食改由外區運入,可以明顯減少疾病。