疾病症狀

酪氨酸血症

　　本病的臨床症狀甚易與果糖不耐症、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累積病和嬰兒病毒性肝炎等症狀混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活檢組織、紅細胞或淋巴細胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性測定可作為確診依據。

　　不少國家和地區已開展本病的新生兒期篩查，以往應用Guthrie方法測定血中酪氨酸，由於其診斷閾值不易確定，假陽性率甚高，故亦有同時檢測其樣品中的α-胎兒球蛋白或琥珀酰丙酮濃度以輔助診斷者;近年已有用血滴紙片檢測δ-ALA脫水酶活力的取代方法。

暫無相關資料

　　多數為急性發病，本病預後不良，常在數月內死亡。慢性型患兒最終都發展成肝硬化，存活2年以上的患兒約有1/3左右並發肝腫瘤。

李秀蓮新生兒疾病的診斷、治療與護理。

擅長：主任醫師

著名中醫腫瘤學家及中西醫結合臨床腫瘤學家，現為廣州中醫藥大學第一附屬醫院副院長，醫學博士、教授、博
盧秀英危重病的救治。

擅長：主任醫師

從事兒內、急救專業近四十年，具有豐富的危重症及疑難雜症搶救治療經驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等
席時華青光眼的早期診斷及難治性青光眼的治療，眼底疾病及小兒弱視診治

擅長：主任醫師

從事眼科臨床工作40餘年，具有極豐富的臨床經驗及診治疑難眼病的能力，尤其擅長青光眼的早期診斷及難治
李晶眼科常見病、多發病的診斷、治療，特別是對準分子激光治療近視、青光眼、淚道疾病及眼外傷的治療積累了豐富的臨床經驗

擅長：主任醫師

李晶，女，1962年12月生，漢族，陝西人。1985年畢業於新疆醫學院醫療係，學士學位。畢業後分配
熱西提內科心血管疾病的診斷與治療

擅長：主任醫師

1965年畢業於新疆醫學院臨床醫療學，擅長內科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區優秀專家稱號。全國