肌陣攣性小腦協調障礙的男女患病率基本相同，且多在7～21歲起病。臨床特點是肌陣攣，小腦功能不良，伴有或不伴有癲癇全麵性強直一陣攣性發作。肌陣攣是本病最常見也是最早出現的症狀，在小腦功能障礙出現前數年，患者已有肌陣攣存在。肌陣攣呈彌漫性、無節律、不協調、突發而短暫、局限於一部分肌肉或整群肌肉。常因體位改變、光聲刺激、淺睡、情緒改變等誘發或加劇。小腦功能損害表現如構音障礙、意向性震顫、辨距不良、輪替動作差，肢體共濟失調較軀幹共濟失調明顯。震顫在上肢重於下肢，嚴重時有撲翼樣震顫。小腦症狀與肌陣攣的程度可不平行。無明顯肌陣攣的病人可有持續性頭部晃動或震顫。極少數病例可有精神衰退，部分病例有癲癇發作，其發作形式一般為全麵性肌陣攣-強直性發作。
肌陣攣性小腦協調障礙腦電圖無特異性，可見到廣泛的或散在的棘波、多棘波、多棘慢波，多為雙側。
本綜合征應注意與Baltic肌陣攣(Unverricht Lundborg綜合征)和線粒體腦肌病(MERRF)等鑒別，前者首發症狀多為癲癇發作(強直-陣攣或肌陣攣發作)，疾病基因定位於21q22.3，由Cystatin B基因突變所致;後者為線粒體疾病，母係遺傳，癲癇和肌陣攣發作明顯。以上可依基因診斷確診。
本綜合征如僅有肌陣攣及小腦功能障礙則預後較好，如伴有癲癇發作及智能減退者預後較差。本病進展緩慢，一般不影響壽命，病程可達數十年之久。必要時可行視丘手術，部分患者症狀可獲緩解。
