本病起病多隱襲，以男性中老年多見，約70%病例50歲以上。兒童少見，但近年青少年發病亦有增加。臨床表現多樣化，缺乏特殊表現，常以貧血、出血和感染就診，部分病人可無症狀，在體檢過程中被發現。
1、貧血：除個別病人外，絕大多數患者以不同程度貧血症狀為主要臨床表現，如麵色蒼白、頭暈乏力、活動後心悸氣短等。
2、出血：半數以上的患者有出血，但早期的出血症狀較輕，多為皮膚粘膜出血，牙齦出血或鼻衄，因不嚴重，很少需特別處理，女性患者也很少出現月經過多;但隨疾病發展到晚期，出血趨勢加重，腦出血成為患者死亡的主要原因之一。
3、感染：因粒細胞減少和功能異常導致感染發生，病情初期(難治性貧血，RA)較穩定，多無嚴重的感染與發熱，後期(RAEB或RAEBt)較易合並感染。由於免疫力低下，易引起潛在性膿瘍以及化膿性關節炎、結核、綠膿杆菌性結膜炎、壞疽等不常見的感染。黴菌感染在後期較普遍，敗血症常為疾病終末期的合並症和主要的死亡原因。
4、體征：部分患者肝、脾、淋巴結可有輕度腫大，可同時出現，也可單獨出現，因程度不顯著而被易忽略。少數患者可有胸骨壓痛、肋骨或四肢關節痛。
MDS的初發症狀缺乏特異性，部分患者可無明顯自覺症狀。大多數患者有頭昏、乏力、上腹不適和骨關節痛。多數以貧血起病，可做為就診的首發症狀，持續數月至數年。約20%～60%病例病程中伴出血傾向，程度輕重不一，表現有皮膚瘀點.牙齦出血、鼻衄。重者可有消化道或腦出血。出血與血小板減低有關，一些患者的血小板功能亦有缺陷。約半數患者在病程中有發熱，發熱與感染相關，熱型不定，呼吸道感染最多，其餘有敗血症、肛周、會陰部感染。在未轉化為急性白血病的病例中，感染和/或出血是主要死亡原因。
肝、脾可有中或輕度腫大，1/3病例有淋巴結腫大，為無痛性。個別患者有胸骨壓痛。
惡性貧血：惡性貧血又稱為巨幼紅細胞貧血，在我國比較少見，病因常由妊娠、哺乳、胃吸收不良、營養不良或口服葉酸拮抗藥(具有拮抗二氫葉酸合成酶，使四氫葉酸合成發生障礙的藥，如乙氨嘧啶、甲氨蝶呤)所致。
重度貧血：所謂貧血是指循環血液單位容積內的血紅蛋白，紅細胞計數或紅細胞比容(壓積)低於正常值的下限。這個正常值可因不同的性別，年齡，生活地區海拔高度的不同以及生理性血漿容量的變化而有所差異。根據血紅蛋白含量的不同，貧血的嚴重程度可分為四級。重度貧血為血紅蛋白60克/升～31克/升，休息時已感心慌氣短。
慢性貧血：慢性感染、炎症及腫瘤性疾病所伴有的貧血通常稱為慢性貧血(ACD)，是臨床最常見的綜合征之一。
1、注意營養：合理調配飲食，對肉類，蛋類，新鮮蔬菜的攝取要全麵，不要偏食。
2、忌口，雞屬陽，動風。MDS虛實夾雜，邪毒內壅助火動風之品宜忌。特別是陰虛火旺，出血,痰濕交阻者尤要注意。
3、冬蟲夏草燉鴨：冬蟲夏草5g，鴨75g，生薑3片，黃酒5g，水200ml,適加鹽油調味，文火燉兩小時，飲湯食肉。治療MDS氣陰不足，神疲乏力，舌淡紅，脈細者。
4、精神調理：肝氣鬱結與MDS的發病關係密切，有資料提出MDS發病前有長達半年以上的較嚴重的精神刺激，因此提倡虛懷若穀，胸襟開闊，提高修養，在疾病調製的過程中易非常關鍵。
