肝豆狀核變性的症狀是肝硬化，大腦豆狀核區功能不全的神經性異常、共濟失調、肢體震顫，角膜K-F環(角膜外緣呈棕色或灰綠色的環)，皮膚色素沉著，與低磷酸鹽血症及低尿酸血症一起出現的以氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸尿為特點的腎異常。血清銅濃度通常降低，尿銅排出量顯著增加，銅藍蛋白濃度一般下降，白細胞色素氧化酶活力下降。
Menke綜合征該病病變的基本原因可能是銅從小腸粘膜細胞運入血液和肝髒中的銅含量減少。最近，進行Menke病患者皮膚的纖維母細胞培養，表明其銅含量增加。因此，細胞輸送的異常看來不限於小腸粘膜細胞。
血清銅氧化酶吸光度降低：是肝豆狀核變性伴發的精神障礙的重要表現。
銅中毒：盡管銅是重要的必需微量元素，但應用不當，也易引起中毒反應。一般而言重金屬都有一定的毒性，但毒性的強弱與重金屬進入體內的方式及劑量有關。口服時，銅的毒性以銅的吸收為前提，金屬銅不易溶解，毒性比銅鹽小，銅鹽中尤以水溶性鹽如醋酸銅和硫酸銅的毒性大。當銅超過人體需要量的100～150倍時，可引起壞死性肝炎和溶血性貧血。
肝豆狀核變性：本病治療原則是消除身體組織中過量的銅，並防止銅在各器官組織繼續沉積。為此，應盡量減少銅的攝人和促進銅的排出。為促進銅的排出可使用能隨尿排出的各種銅螯合劑，其中D青黴胺有良好的臨床效果。
Menke綜合征：銅鹽(如硫酸銅)對本病有良好的療效，使血清銅濃度迅速恢複，血漿銅藍蛋白濃度漸趨正常，一般情況逐漸好轉而康複。
