腦白質營養不良的臨床表現以逐步進展為特點，早期症狀往往易被忽視。原本正常的嬰兒或兒童，可逐漸發生肌張力、姿勢、運動、步態、語言、進食動作、視覺、記憶學習、行為思考能力等方麵的改變。這些征候可逐漸加重，病情進展速度在小兒時期發病者較快。
診斷主要依據：1.臨床特點;2.陽性家族史;3.特異性生化檢查;4.神經影像學檢查。一些發達國家對小兒腦白質營養不良的臨床生化與病理形態學診斷途徑分幾個層次進行：1.一線生化檢查有CSF、皮質醇 ACTH實驗;2.一線形態學檢查有外周淋巴細胞(或腦活體組織)中沉積物;3.二線生化檢查有血漿中極長鏈脂肪酸(VLCFA)，尿中硫脂，白細胞溶酶等;4.二線形態檢查有皮膚、神經、肌肉或腦活體標本等;5.三線生化檢查為分子遺傳學方法。
腦白質稀疏：腦白質稀疏好發於50歲以上者，常見於癡呆及腦血管患者。CT特征表現為雙側腦白質對稱性低密度灶，或並發腦梗塞、腦出血及腦萎縮。
因是先天性疾病治療效果都不是很好,建議去一些專業的大型醫院接受正規治療。
腦白質偏少相關醫院
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