血清鈣：高血鈣是本症最主要的生化指標，最具診斷價值。若隻測定一次，僅1/2病人呈現。有許多病人需要在同一實驗室重複幾次化驗才能發現。血鈣>2.6mmol/l才能診斷高血鈣。
臨床表現
1、骨關節損害：全身性彌漫性骨病，大多為承受重力的骨骼，如下肢、腰椎、足底病最常見，活動後加劇。體檢時可有長骨部位壓痛，向發生自發性骨折，尤其在囊性病變部位多發生在長骨，偶發生在下頜骨。關節痛，係軟骨下骨折或侵蝕性關節炎所致，極易誤診為類風關。
2、泌尿係統：約2/3患者可有腎損害，常見的是複發性泌尿道結石，腎絞痛，血尿，特別是雙側性泌尿道結石患者中約有5%-10%病因為本病。腎小管濃縮功能下降產生多尿，多飲，加之血鈣增高，嚴重時產生尿崩。腎小管結構破壞易反複尿路感染，最後導致腎單位減少，形成不可逆的腎功能衰竭。
3、消化係統：高血鈣使平滑肌興奮性降低，胃腸張力減低。病人有消化不良，納差，惡心，嘔吐及便秘。PTH可使胃泌素分泌增加約10%，可伴有複發性消化性潰瘍，藥物治療無效。摘除甲狀旁腺腺瘤後可使痊愈。鈣離子易沉著於鹼性胰管及胰腺內，激活胰蛋白酶，使5%-10%病人有急、慢性胰腺炎發作。
4、心血管係統：高血壓使血管平滑肌收縮，血管鈣化，形成高血壓，發生率20%-25%，心內膜及心肌鈣化使心功能減退。
5、神經精神病變：當血鈣3-4時有精神衰弱症狀。4時呈器質性精神病，出現譫妄，精神錯亂。接近5時昏迷不醒。少數有頭痛、腦卒中、椎體外係病變、麻痹，可能與顱內鈣化有關。
6、肌肉係統：肌無力，以近端肌群易受累，近端肌肉疼痛，萎縮，肌肉活檢呈非特異性改變。肌電圖可報告為肌源性或神經源性，可誤診為周圍神經炎。
實驗室檢查：先定性後定位，當有生化改變後再行影象學檢查予以定位診斷。
甲狀旁腺機能亢進，應與所有能引起少年兒童骨質疏鬆或軟化的疾病鑒別，如腎性骨病、低磷酸酶症、嬰兒高血鈣症，以及肝豆狀核變性等。主要鑒別點是：注意血、尿鈣、磷、磷酸酶以及血、尿某種相關金屬如銅等測定。還要特別注意甲狀旁腺機能亢進的特征性改變，如骨膜下和軟骨下的皮質骨吸收，以及纖維囊性骨炎(棕色瘤)。此外，還應注意泌尿係結石和異位軟組織鈣化等出現，有時還應與維生素D缺乏性佝僂病、甚至骨髓瘤、骨淋巴瘤等鑒別。
原發性甲狀旁腺機能亢進症，在臨床上極易被忽略，但當出現不明原因的骨痛、病理性骨折、尿路結石、血尿、尿路感染、頑固性消化性潰瘍等情況時，均應想到此病，並做相應檢查以確診。不同病因治療原則不同，原發性甲旁亢宜盡早手術切除腺瘤，不適宜手術者，則應根據並發症的不同，選擇的藥物亦有不同。繼發性甲旁亢則以治療原發病為主，三發性甲旁亢應作甲狀旁腺次全切除，而對假性甲旁亢切除腫瘤方可達到治療目的。
