1.病史 注意發病年齡，家族遺傳病史，隱襲性發病，緩慢逐漸進展的起病方式，有無發育遲滯，病後精神狀態異常，智力減退，表情淡漠，運動笨或肢體癱瘓，視力障礙，聽力障礙，抽搐或去腦強直發作，尿便失控等。
2.一般體檢 注意有無肝、脾及淋巴結腫大，皮膚魚鱗癬，黃色瘤或丘疹樣皮損，有無白內障。
檢查：
1.神經檢查
應檢查視力、視野和眼底，黃斑區有無櫻桃紅斑點，眼球運動受限，智力障礙或智能反應遲滯，雙耳聽力下降，言語減少或言語不能，智力減退，白癡或癡呆，共濟及構音障礙，肢體癱瘓，肌張力增高或肌強直，雙Babinski征(+)，周圍型感覺障礙。
2.輔助檢查
周圍血常規，血小板，骨骼、顱骨、脊柱X線片，尿17-羥、17酮皮質類固醇含量檢查，血漿中植烷酸檢查，腦電圖、腦CT或MRI、骨髓檢查，腦脊液檢查，心電圖檢查。必要時考慮腦活檢。
脂質沉積症的鑒別診斷：
在臨床上，脂質沉積症大多有肝腫大和脾腫大，但其胃腸道症狀及肝功能損害程度輕重不一。它們所引起的肝脂質沉積症是全身性疾患在肝髒的一種病理過程，過多的脂質主要沉積在單核巨噬細胞而非肝細胞，並且肝髒內沉積的脂質並非以甘油三酯為主。因此，脂質沉積症需要與脂肪肝相互鑒別。
本病目前缺乏特殊的治療方法,臨床中根據不同類型采取不同的方法：飲食要有節製,低鹽,低脂飲食;補充維生素E,維生素C,還可以應用皮質類固醇激素,芳基硫脂酶等藥物治療,要多運動,保持良好的心態.
