診斷：根據中年前期發病，明確的腦血管疾病及癡呆家族史，反複發作TIA或卒中史，早期伴偏頭痛發作，反複發作局灶性腦缺血症狀、體征伴進行性癡呆無腦卒中危險因素不伴高血壓病和糖尿病，MRI顯示腦白質萎縮和多發性腦梗死表現為非特異性腦白質疏鬆排除動脈硬化性皮質下腦病和澱粉樣變性血管病等Notch3基因突變檢查及皮膚活檢發現GOM可確診。
鑒別診斷：神經科醫生具有CADASIL的警覺性是避免臨床誤診的關鍵，應對有先兆的偏頭痛發作的腦梗死和癡呆的中青年病例進行篩查。
1.Binswanger病多在60歲以上發病有腦卒中病史表現為慢性進行性癡呆、步態不穩和尿便失禁等，多伴高血壓病白質疏鬆常見於60歲以上的無症狀人群有認知障礙、腦血管病證據及發病危險因素的患者應注意鑒別。
2.家族性疾病相關腦卒中須排除所有的腦缺血遺傳性因素如凝血病、異常脂蛋白血症、Fabry病、腦澱粉樣血管病高胱氨酸尿症和MELAS綜合征(線粒體腦肌病、乳酸酸中毒和卒中樣發作)等，這些疾病各有典型的臨床表現和特異性檢查。
有明確遺傳背景者應進行基因診斷和治療。神經係統遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳谘詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。
