病史：對於麵部肌肉萎縮應 注意年齡，發病部位，起病快慢，病程長短等;急性發病，還是慢性發病，是逐漸進展，還是迅速發展，有無感覺障礙、尿便障礙、萎縮是局限性還是全身性，肌力如何，肌肉無力與肌肉萎縮的關係，有無肌肉跳動和疼痛，活動後是加重還是減輕，既往史應注意有無伴發全身性疾病如惡性腫瘤、結締組織疾病、消耗性疾病、糖尿病、尿毒症、外傷、飲酒、椎間盤脫出、脊髓炎、視神經炎、藥物應用史及中毒史等，有無特殊的遺傳性家族病史等，注意感染史和預防接種史。
體格檢查：肌肉外形觀察： 臨床上麵部肌肉萎縮的診斷應兩側對比，即肌肉萎縮的範圍分布程度，兩側對稱部位的比較，觀察有無肌束顫動、肌力和肌張力情況：肌肉萎縮多伴有肌力低下，所以應注意肌容積與肌力的比較，注意肌肉萎縮部位的肌力。肌張力，檢查時應在溫暖的環境和舒適的體位下進行，應讓患者盡量放鬆，可通過觸摸肌肉的硬度及被動伸屈患者的肢體時所感知的阻力來判斷。 肌張力減低時，肌肉鬆弛，被動運動時阻力減低或消失，關節的運動範圍擴大，多見於下運動神經元病變。某些肌病如廢用性肌肉萎縮 麵部肌肉萎縮的伴發症： 如骨關節的變形，皮膚症狀，沿神經走行有無壓痛及腫物等，注意有無感覺障礙 感覺障礙的分布，範圍和性質如深淺感覺障礙或複合感覺障礙、感覺分離等，萎縮肌肉有無自發性疼痛和壓痛等。
輔助檢查：神經源性麵部肌肉萎縮：根據萎縮範圍和分布確定檢查、般肌電圖、相應部位的 CT或MRI、腰穿檢查、神經肌肉活檢等;肌源性麵部肌肉萎縮： 應檢查肌電圖 、血清肌酶係列 、血鉀血清抗體、 尿肌酸檢查、肌肉活檢等。
臨床上應與下列疾病相鑒別：
1.麵癱後遺症麵肌抽搐 以往有明顯的麵癱史，由於麵癱恢複不全發生軸索再生錯亂所致，患側多遺留不同程度的麵肌無力和麻痹現象。
2.特發性瞼痙攣 為雙側眼瞼肌痙攣，常伴有精神障礙，肌電圖顯示麵肌不同步放電，頻率正常，可能係錐體係統功能紊亂所致。
3.麵肌顫搐 為麵肌個別肌束細微的顫動，常侵入周圍眼瞼肌肉，多限於一側，可自行緩解，可能是侵犯腦幹、顱神經的良性病變所致。
4.習慣性痙攣 為小型痙攣，麵肌無目的刻板性或反複跳動，多見於一側，多在童年期發病。
5.中腦和錐體係統病變引起的手足徐動和舞蹈病。
若是有肌肉萎縮症狀的家族病史的健康的人，建議采取遺傳諮詢的方式進行分析。此疾病基因的女性攜帶者通常不會有任何的病徵。目前逿馨氏肌肉萎縮症狀的基因篩檢於胎兒時期就可以完成，準確率為95%。
