如果伴有下麵症狀，可初步診斷為進行性麵偏側萎縮症。診斷依據：本病特殊的麵部形態及影像學改變當患者出現典型的單側麵部萎縮，特別是皮下脂肪萎縮偶爾波及頭蓋部、頸肩及肢體等而肌力不受影響時診斷不難。
1.好發於20歲前的青少年偶見1歲內發病女性多見。起病隱襲，緩慢進展，萎縮過程可以在麵部任何部位開始多為一側麵頰額等處，以眶上部、顴部較為多見。起始點常呈條狀略與中線平行;皮膚幹燥皺縮毛發脫落，稱為”刀痕”病變緩慢地發展到半個麵部嚴重者出現前額眼眶耳部顴部頰部、舌部牙齦等組織萎縮。偶爾可波及對側麵部頭蓋部、頸部、肩部，或累及身體其他部位部分以麵頰部疼痛或感覺障礙起病，少數起病表現為癲癇發作。
2.病區呈局限性皮下脂肪和結締組織萎縮皮膚萎縮皺褶，常伴脫發，色素沉著，白斑，毛細血管擴張，汗分泌增加或減少唾液分泌減少，顴骨額骨等下陷，與正常皮膚有明顯的分界線。
3.部分病例並呈現瞳孔變化虹膜色素減少眼球內陷或突出、眼球炎症繼發性青光眼麵部疼痛或輕度病側感覺減退、麵肌抽搐以及內分泌障礙等，可隨病程進展。麵偏側萎縮與局灶脂肪萎縮症者，也常伴有身體某部位的皮膚硬化累及病變側肢體和軀幹時出現肢體變細變短、乳房變小腋毛變稀少髒器變小等，但肌力正常。有的萎縮侵及對側肢體稱為交叉偏側萎縮。
腋毛變稀少的鑒別診斷：
1、無腋毛：腋毛位於腋下，是腎上腺開始分泌雄激素的結果。腋窩一旦長出腋毛，腋窩裏常常是汗汲汲的。腋毛是你進入青春期的第一個標誌之一。每個人都長腋毛，它幫助吸汗以避免汗水往下流。無胡須腋毛和陰毛見於Klinefelter綜合征。又稱先天性睾丸發育不全症或者克氏綜合症。典型的核型是47，XXY.表型特征有睾丸發育不全。身材修長，乃足跟至趾骨間的距離增長所致。男子乳腺發育、陰毛呈女性型分布，陰莖及睾丸均小。嚴重者伴有智力遲鈍、隱睾及尿道下裂等。
2、腋毛和陰毛脫落：席漢氏綜合征——垂體前葉機能減退症(西蒙-席漢綜合征)是多種病因所致腺垂體激素分泌不足，繼發性腺、甲狀腺、腎上腺皮質功能低下所呈現的臨床征群。腎上腺皮質功能減退症——當兩側腎上腺絕大部分被破壞，出現種種皮質激素不足的表現，稱腎上腺皮質功能減退症。上述疾病都可以出現腋毛和陰毛脫落。
尚無有效預防措施，主要是預防可能的原發病誘因。
