按照典型的遺傳形式和主要臨床表現，可將肌營養不良症分為下列類型：
(一)假肥大型：屬X-連鎖隱性遺傳，是最常見的類型，根據臨床表現，又可分為Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型營養不良症(DMD)：也稱嚴重性假肥大型營養不良症，幾乎僅見於男孩，母親若為基因攜帶者，50%男性子代發病，常起病於2-8歲，初期感走路苯拙，易於跌倒，不能奔跑及登樓，站立時脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢搖擺，呈特殊的“鴨步”步態，當由仰臥走立時非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立(Gower征)。亦可見於肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。
2、Becker型(BMD)：也稱良性假肥大型肌營養不良症，常在10歲以後起病，首發症狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進展緩慢，病程長，出現症狀後25年或25年以上才不能行走，多數在30-40歲時仍不發生癱瘓，預後較好。
(二)麵肩-肱型肌營養不良症：男女均有，青年期起病，首先麵肌無力，常不對稱，不能露齒，突唇.閉眼及皺眉，口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致兩臂不能上舉而成垂肩，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進展極慢，常有頓挫或緩解。
(三)肢帶型肌營養不良症：兩性均見，起病於兒童或青年，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態搖擺，常跌倒，有的則隻累及股四頭肌。病程進展極慢。
(四)其它類型：股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，極少見。
1.少年型近端型脊髓性肌萎縮症 本病又稱(Kugelberg—welander，進行性肌萎縮)，為常染色體顯性遺傳疾病。青少年起病，主要表現為四肢近端肌萎縮，對稱性分布，與肌病相似，但有肌束震顫，肌電圖為神經原性損害，肌肉病理為群組性萎縮，符合失神經支配。
2.慢性多發性肌炎 無遺傳病史，病情進展較緩慢，症狀常有起伏，肌無力的程度比肌萎縮明顯。常有疼痛和壓痛，血沉增快。血清肌酶正常或輕度升高，肌肉病理符合肌炎的改變，皮質類固醇治療效果較好。
3.重症肌無力 重症肌無力在運動後加重，休息後減輕，無肌肉萎縮和假性肌肥大。抗膽堿酯酶劑治療有效。肌電圖和肌肉活檢有助於鑒別。
4.強直性肌營養不良 該病少見，為常染色體顯性遺傳。任何年齡均可發病，多首先累及遠端手部和足部的小肌肉，無假性肥大，早期常表現為肢體遠端的無力，偶見麵肌、眼肌或咽喉肌無力。進展緩慢，逐漸出現肌強直和肌萎縮。肌肉萎縮以四肢遠端為主，可發展至麵肌、咬肌、顳肌及胸鎖乳突肌，故病人麵部瘦長，呈斧頭麵、鵝頸。有的病人還可出現言語不清、吞咽困難，大多數病人有白內障、脫發、性功能障礙、不孕、智力低下等表現。晚期可出現癱瘓和心肌損害，血清酶正常或輕度升高。肌電圖及肌肉病理有助於鑒別。
病員家族應作詳細家譜分析和血清CPK測定及基因分析，極早發現攜帶者，做好婚姻、遺傳和優生的宣傳教育。對擬診為攜帶者的婦女，妊娠後期應作羊水檢查，並以PCR方法發現胎兒是否異常。該項工作既可達到宮內診斷，又可及時處理並預防本病出現之目的。
