粘多糖貯積病是一組由於溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，導致組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排泄增加而發生的疾病。根據臨床表現和酶缺陷，MPS可以分為Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分為ⅠH型、ⅠS型，Ⅴ型已改稱ⅠH/S型。除Ⅱ型為性連鎖隱性遺傳外，其餘均屬常染色體隱性遺傳病。如同其他溶酶體累積病一樣，各型MPS大多在1周歲左右發病，病程都是進行性的，並且累及多個係統，有著類似的臨床症狀，但各型的病情輕重不一，且有各自的特征，其中以ⅠH型最典型，預後最差，患兒常在10歲以前死亡;ⅠS型病情最輕。病變主要累及骨骼，也可累及中樞神經係統、心血管係統以及肝、脾、關節、肌腱、皮膚等。
21-羥化酶缺陷症：多囊卵巢的激素測定為腎上腺DHEAS生成增加，21羥化酶或11β羥化酶缺陷。多囊卵巢綜合征是一種卵巢增大並含有很多充滿液體的小囊，雄激素水平增高、不能排卵的內分泌疾病。最顯著的特征是無排卵。
細胞色素C氧化酶缺乏症：是範科尼綜合征的一種， 範科尼(Fanconi)綜合征是一種遺傳性或獲得性疾病.常與胱氨酸病相伴發,其特征是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿,磷酸鹽尿,氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。
先天性乳糖酶缺乏：嬰兒出生後進食母乳或牛乳後不久即出現嘔吐，不能成長，出現脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症，病情嚴重，預後較差。 本病又稱雙糖不耐受症，係指各種先天性或後天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一係列症狀和體征。分為原發性和繼發性雙糖酶缺乏症，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麥芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏症最常見。乳糖酶缺乏症又稱乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症。乳糖酶能使乳糖分解為半乳糖和葡萄糖，由於乳糖酶缺乏，患者進食乳糖後僅有輕微的雙糖吸收，餘者均進入小腸下段。腸腔的細菌使雙糖發酵產生乳酸等有機酸及二氧化碳和氮氣，未吸收的雙糖使腸腔內滲透壓增高，腸道水分吸收減少引起腹瀉。有機酸對腸道作用使排出酸性糞便，由於產氣過多，引起腹脹及腸鳴。
海藻糖酶缺乏：屬於二糖酶缺乏症臨床分類之一。本病又稱雙糖不耐受症，係指各種先天性或後天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一係列症狀和體征。
一級預防：遺傳病的預防，除了從整個人群的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人群遺傳監護和環境監護、開展婚姻和生育指導努力降低人群中遺傳病發生率、提高人口素質之外，針對個體必須采取有效的預防措施，避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生，采取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳谘詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。
