便秘的主要表現是排便次數減少和排便困難，許多患者的排便次數每周少於2次，嚴重者長達2～4周才排便1次。然而，便次減少還不是便秘惟一或必備的表現，有的患者可突出地表現為排便困難，排便時間可長達30min以上，或每天排便多次，但排出困難，糞便硬結如羊糞狀，且數量很少。此外有腹脹、食納減少，以及服用瀉藥不當引起排便前腹痛。體檢左下腹有存糞的腸襻，肛診有糞塊。
便秘可能是惟一的臨床表現，也可能是某種疾病的症狀之一。對於便秘患者，應了解病史、體格檢查，必要時做進一步的檢查，以明確是否存在消化道機械性梗阻，有無動力障礙。
詢問病史應詳細了解便秘的起病時間和治療經過，近期排便習慣的改變，問清排便次數，有無排便困難、費力及大便是否帶血。是否伴有腹痛、腹脹、上胃腸道症狀及能引起便秘的其他係統疾病，尤其要除外器質性疾病。如病程在幾年以上病情無變化者，多提示功能性便秘。
體格檢查能發現便秘存在的一些證據，如腹部有無擴張的腸型，是否可觸及存糞的腸襻。進行肛門和直腸檢查，可發現有無直腸脫垂、肛裂疼痛、肛管狹窄，有無嵌塞的糞便，還可估計靜息時和用力排便時肛管張力的變化。
根據情況選擇一些特殊檢查，首先應除外器質性病變如結腸癌、狹窄引起的便秘，腹部平片能顯示腸腔擴張及糞便存留和氣液平麵。應進行內鏡或影像檢查，了解結腸和直腸腸腔的結構。纖維乙狀結腸鏡檢查能觀察直腸乙狀結腸的黏膜以及腔內有無病變和狹窄，還可發現結腸黑變病(melanosis coli)，後者是長期服用蒽醌類瀉藥引起脂褐質沉著的表現。
膳食纖維對改變糞便性質和排便習性很重要，纖維本身不被吸收，能使糞便膨脹，刺激結腸運動。這對於膳食纖維攝取少的便秘患者，可能更有效。含膳食纖維最多的食物是麥麩，還有水果、蔬菜、燕麥、玉米、大豆、果膠等。如有糞便嵌塞，應先排出糞便，再補充膳食纖維。
